“孕育最完美的宝宝”：新兴的 IVF 市场

地铁海报、3万美元的套餐以及关于更聪明、更高挑孩子的承诺

这场营销活动体现了生殖技术的一个新阶段：一些公司结合全基因组测序、机器学习和所谓的多基因评分，来告诉父母他们的哪些 IVF 胚胎具有最高的特定健康结果或外显特征的预测概率。这项服务介于传统的植入前遗传学检测（用于寻找单基因疾病和染色体异常）与更具争议的编辑胚胎 DNA 的构想之间。

公司在卖什么，以及它们能可靠地提供什么

Nucleus 广告宣传了一项 “IVF+” 计划 —— 这是一项捆绑服务，包括对父母双方及多达 20 个胚胎进行测序，并生成多基因评分，根据数十或数百种特征对胚胎进行排名。它并非孤例。Silicon Valley 和其他中心现在拥有多家提供多基因胚胎筛查的公司，其中一些公司将其定位为降低疾病风险的工具，另一些则明确表示身高或认知能力也可以成为讨论的一部分。

在实践中，存在明显的瓶颈。多基因评分汇总了许多 DNA 变异的微小影响，以估计个人的遗传易感性，但这些估计是概率性的且充满噪声。对于许多医疗状况，这种信号很弱，并且取决于祖源、环境背景以及基础遗传研究的完成质量。对于智力等行为特征，目前的最佳估计表明，在少数胚胎中进行选择所能实现的任何提升，最多只能以几个 IQ 分点来衡量 —— 而且这些分点远非决定性的。

研究生殖遗传学的研究人员和临床医生强调了另外两个约束条件。首先，大多数大型遗传研究是在欧洲裔人群中进行的；当应用于不同祖源的个体时，基于这些数据集构建的评分表现不佳。其次，遗传变异通常具有多效性效应 —— 一个略微降低某种疾病风险的变异可能会增加另一种疾病的风险 —— 从而产生了难以预测或难以向准父母清晰展示的权衡。

批评、监管机构与营销策略

地铁广告引发了基因组学研究人员和生物伦理学家的迅速反击，他们称这些主张具有误导性，营销基调不负责任。包括 Sanger Institute 和一些学术医学中心在内的知名研究中心的科学家公开谴责了这种做法，认为他们夸大了多基因预测的能力，并掩盖了科学的不确定性。

批评者使用“滥用科学”和“万灵油”等词汇来形容那些将早期的、群体水平的统计结果包装成旨在筛选胚胎的消费产品的公司。这种担忧不仅是科学上的，也是伦理上的：基于概率评分筛选胚胎引发了关于销毁存活胚胎、昂贵附加服务带来的不平等获取，以及一个将通过预测指标选择孩子而非将生育视为开放、不确定过程的市场常态化的可能性。

监管的碎片化使问题进一步复杂化。一些初创公司构建了服务条款，以避免在需要特定许可的地方运营。至少有一家公司在公开材料中承认，由于许可规则，它无法接受来自某些司法管辖区的 DNA。在许多国家，监管胚胎检测用途的法律和专业指南滞后于技术发展，形成了一个由公司和富有的早期采用者填充的真空地带。

资金与势头的来源

投资是一个主要的驱动力。风险投资和富有的个人支持者资助了这些承诺将 IVF 从不孕症治疗扩展到刻意遗传优化的公司。这些资金加速了研究、商业推广和宣传活动，但也引发了冲突：有动力扩大市场的公司可能会淡化局限性，并夸大其预测的确定性。

基因编辑与筛选：两种不同的未来

除了胚胎筛选，另一条活动路线试图编辑胚胎的基因组 —— 即改变 DNA，而不是在现有胚胎中进行选择。编辑在技术上更复杂，伦理风险更高，并且在许多司法管辖区受到法律限制或实际上被禁止。尽管如此，一些资金充足的创业公司正在动物身上寻求基因校正方法，并计划进行临床前研究，如果成功并获得许可，最终将进入人类胚胎领域。

筛选和编辑并不相同：筛选仅仅是对具有自然遗传变异的现有胚胎进行排名，而编辑则会改变后代的可遗传 DNA。两者都提出了棘手的问题，但编辑加剧了人们对意外影响、生殖系改变以及对将传递给后代的改变所设道德门槛的担忧。

父母、临床医生与监管机构接下来的行动

目前，直接后果是社会和临床层面的：诊所和初创公司正在提供许多准父母认为具有吸引力的选项，因为这些选项承诺对风险和结果进行某种程度的控制。对于有破坏性单基因疾病史的家庭，遗传检测和筛选已经可以产生明确且可衡量的差异。而对于外貌或行为特征，科学结论远未定论。

有几条路径可以帮助管理这一过渡。诊所可以收紧其提供的服务，并在将多基因估计转化为临床建议之前，要求更明确、独立的证据。专业学会可以更新指南，规定哪些特征适合筛查以及结果应如何沟通。监管机构可以要求进行独立验证研究，并更好地披露预测的不确定性。此外，公众辩论需要考虑社会影响：谁能获得这些服务、选择如何塑造父母责任观念，以及遗传选择的常态化是否面临在现代商业逻辑下复兴历史优生学思想的风险。

与此同时，华丽的地铁海报和戏剧性的口号不会改变一个基本的科学事实：基因组提供的是概率，而非保证。社会如何选择解释并根据这些概率采取行动，将是未来几年的考验和挑战。

来源

• Sanger Institute（基因组学研究评论）
• Harvard Medical School / Dana‑Farber Cancer Institute（学术专家）
• University of Utah（基因组学与伦理评论）
• Stanford University（IVF 与生物伦理研究人员）
• medRxiv 预印本（公司关于胚胎筛选方法的验证研究）
• JAMA Network 及关于染色体异常和流产的同行评审文献