绿撒哈拉基因组重塑人类演化树

遗传学
Green Sahara Genomes Shock the Tree
来自撒哈拉沙漠两具拥有7000年历史的自然木乃伊女性的新基因组数据,揭示了一个高度分化的人类谱系,并展示了严谨的古DNA科学如何将耸人听闻的误读与证据区分开来。

发现了什么?

当考古学家在现今撒哈拉沙漠中心地带边缘的一个浅岩穴中进行挖掘时,他们不仅发现了陶器和岩画,还发现了两具保存异常完好的女性遗体,她们生活在大约 7,000 年前。随后的公告——被广泛简化为暗示“非人类”DNA 的标题——掩盖了真实且更引人入胜的结果:详细的基因组测序显示,这两名女性属于此前未被表征的人类分支。在报道中出现了“科学家揭示 7,000 年前的沙漠”这一说法,是因为这些发现来自撒哈拉还是一个湖泊丰富的绿色景观的时代,且遗骸取自利比亚西南部的 Takarkori 岩穴,但煽动性标题背后的生物学研究讲述了一个更微妙且具有重要科学价值的故事。

绿色撒哈拉的基因组——科学家揭示 7,000 年前的沙漠谱系

研究人员成功对几十年前在 Takarkori 出土的 15 具遗骸中的两名自然木乃伊化的女性进行了全核基因组和线粒体 DNA 测序。这些基因组并未证实她们与北非、近东或撒哈拉以南走廊已知的现代人群有接触,而是将这两名女性置于一个深度分化的分支上:她们的祖先似乎在数万年前(约 40,000–60,000 年前)就与通往许多现代撒哈拉以南人群的谱系分道扬镳,然后在基因流极少的情况下一直延续到公元前 5,000 年左右她们去世。

这种模式正是科学家将 Takarkori 基因组描述为揭示了“独特”或“此前未知”的人类谱系的原因。这并不是遗骸是非人类的证据。相反,这些基因组属于人类,但在遗传上与现在的参考人群相距甚远,这既使关于人类穿越更绿色的撒哈拉迁移的简单叙事变得复杂,也凸显了人们对古代非洲人口结构知之甚少。

遗址与人工制品——科学家在 Takarkori 发现 7,000 年前的沙漠木乃伊

考古学家在 21 世纪初首次报告了来自 Takarkori 的 15 具骨骸、陶瓷和岩画。其中两具遗骸保存完好,其软组织依然完整:这在北非考古学中实属罕见。背景数据——埋葬姿势、相关工具和动物遗骸——表明这是一种狩猎、捕鱼和早期放牧相结合的生活方式。放射性碳定年法将这两名女性定格在距今约 7,000 年前,当时撒哈拉拥有湖泊和草地,通常被称为“绿色撒哈拉”。这些环境条件塑造了人类的生活方式和思想的传播(如畜牧业),而这项基因组工作表明,畜牧业的传播可能部分是通过文化传递,而非大规模的人口更替。

为什么有些报道说存在“非人类”DNA

声称发现非人类 DNA 的标题可能源于对两个独立事实的误解:(1) 与现代参考样本相比,Takarkori 的基因组具有高度差异;(2) 古DNA研究必须始终考虑混入古代样本中的环境和微生物 DNA。与现代人群的差异并不等同于非人类。在基因组学术语中,这类似于在家族树中发现了一个深层的分支:这些人是人类,但他们的基因组保留了一种在现存人群中没有得到很好体现的古老结构。

科学家如何检测 古DNA 并排除污染

古 DNA 实验室使用几种成熟的证据链来验证序列的真实性并排除现代或环境污染。关键检查包括:

  • 损伤模式:真实的 古DNA 会显示出可预测的化学损伤,例如片段末端附近的胞嘧啶 → 胸腺嘧啶替换增加;技术人员会对这些模式进行建模,并期望在内源性古代分子中看到它们。
  • 内源性比例和序列比对:将比对到人类参考序列并以预期方式聚集的序列,与内源性人类读段(相对于细菌、真菌或其他环境序列)的比例一起进行评估。
  • 独立重复和阴性对照:在独立的洁净室或不同的实验室进行提取、文库构建和测序运行,以降低现代操作人员或试剂导致结果偏差的风险。
  • 靶向分析和捕获:研究人员通常会富集样本中的人类线粒体 DNA 或特定的核区域,以增强信号并验证人类序列是否显示出真实的古代特征。
  • 直接放射性碳定年和考古背景:对骨骼或相关材料进行定年,将遗传数据与确定的时间框架联系起来,并有助于排除近期侵入的可能性。

当这些检查结果一致时——强烈的古代型损伤特征、适当骨组织中高比例的人类读段、低估算的污染率以及一致的放射性碳日期——研究人员就会对基因组的真实性和人类属性充满信心。

惊人的 DNA 可能来自动物或微生物吗?

是的——这正是现代古 DNA 研究积极区分分类学来源的原因。土壤、动物遗骸、肠道内容物和微生物都会在埋葬环境中留下 DNA。生物信息学流程将原始测序读段与许多参考基因组进行比对,使科学家能够分离细菌宏基因组、动植物痕迹以及真实的人类序列。如果高比例的读段比对到已知的动物基因组,或者如果损伤模式与古代人类 DNA 不符,研究人员将对人类身份的归属持怀疑态度。在 Takarkori 的案例中,分析报告的人类核基因组与人类损伤模式一致,且污染估算较低,增强了这些是古代人类基因组而非动物或微生物混入物的结论。

基因组揭示了关于古代人群和环境的哪些信息

即便只有两个高质量的基因组,这项研究也重塑了科学家对全新世非洲人口结构的看法。首先,它证明了在其他许多谱系在别处混合和重组很久之后,绿色撒哈拉地区仍保持着深层的遗传多样性。其次,它表明畜牧业(放牧家畜的习俗)可能是通过文化接触网络传播的,当地人在没有实质性外来基因流的情况下采用了动物和技术。第三,数据强调了现今的人群采样不足以代表过去的分布:在史前时期常见或具有区域重要性的谱系在现存群体中可能很罕见或已经消失。

使这成为可能的技术

对来自温暖地区、跨越数千年的遗骸进行全基因组测序在技术上具有挑战性。成功取决于精细的挖掘、保存完好的组织选择(通常是致密的岩骨或可获得的软组织)、尽量减少污染的实验室方案、鸟枪法测序与定向捕获相结合,以及严谨的生物信息学验证。线粒体 DNA 通常能提供祖先的初步线索,因为它含量丰富,但核基因组(Takarkori 团队获取的正是这种基因组)对于将个体置于更广泛的人类进化树上并估算分化时间和基因流至关重要。

局限性、未解之谜和后续步骤

最初在一些标题中被简单宣称为“非人类”DNA 的发现,取而代之的是一个更清晰、更丰富的发现:两名生活在 7,000 年前的女性,她们在一个当时绿意盎然、有人居住的景观中,保留了古代人口结构的遗传回响。这一发现提醒我们,严谨的实验室科学和保守的解释是应对煽动性误读的最佳良药,而非洲仍有许多基因组篇章等待被阅读。

来源

  • Nature(关于绿色撒哈拉基因组的研究论文)
  • Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology(马克斯·普朗克进化人类学研究所,研究团队及声明)
  • Sapienza University of Rome(罗马大学,撒哈拉考古代表团和 Takarkori 挖掘工作)
  • Takarkori 岩穴的考古实地报告
Wendy Johnson

Wendy Johnson

Genetics and environmental science

Columbia University • New York

Readers

Readers Questions Answered

Q 在 7000 年前的沙漠木乃伊中发现非人类 DNA 意味着什么?
A 在科学语境下,古代木乃伊中的“非人类 DNA”通常是指发现的古代微生物组(生活在人体内的细菌和病毒)、寄生虫或环境 DNA(植物、真菌)。在最近关于 7000 年前“绿色撒哈拉”木乃伊的新闻头条中,它也可能指人类的一个“幽灵谱系”——一个在遗传上与任何现代人类截然不同的种群,这在煽动性的报道中可能会被误解为“非人类”。
Q 科学家如何验证古代遗骸中的非人类 DNA 并排除污染?
A 科学家使用生物信息学过滤技术,将 DNA 片段与参考基因组(人类 vs. 细菌 vs. 未知物种)进行比对。为了排除现代污染,他们会寻找特定的“古 DNA 损伤模式”,例如胞嘧啶脱氨(DNA 分子末端的化学降解)和短片段长度,这些特征可以证实 DNA 确实是古代的,而非来自现代的操作人员。
Q 遗传学研究中研究古 DNA 的技术有哪些?
A 关键技术包括“鸟枪法宏基因组学”(对样本中所有的 DNA 片段进行测序以识别多种生物)、“靶向富集”(利用 RNA 诱饵捕获特定的人类或病原体 DNA)以及“高通量测序”(NGS),用于产生数百万条序列读取结果,随后通过计算机进行分类。
Q 木乃伊中的非人类 DNA 是否可能来自动物或微生物,而不是人类本身?
A 是的,木乃伊中发现的绝大多数“非人类”DNA 来自皮肤和肠道微生物组(细菌)、病原体(病毒)、寄生虫(虱子、蠕虫)或木乃伊制作过程中使用的材料(动物皮革、植物树脂)。它也可能来自埋葬后侵入尸体的土壤细菌。
Q 这一发现告诉了我们关于古代种群及其生活环境的什么信息?
A 这些发现揭示了过去的“宏基因组”景观:它们识别了古代疾病(病原体)、饮食(牙菌斑中的植物/动物 DNA)以及环境条件(花粉或土壤微生物)。对于 7000 年前的“绿色撒哈拉”木乃伊,DNA 揭示了一个在撒哈拉沙漠重新变回沙漠并最终消亡之前,曾被遗传隔离了数千年的种群。

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