초록빛 사하라의 게놈, 인류 계통도를 뒤흔들다

무엇이 발견되었나?

고고학자들이 현재 중앙 사하라의 가장자리에 위치한 얕은 바위 은신처를 열었을 때, 그들은 도자기와 암각화뿐만 아니라 약 7,000년 전에 사망한 두 여성의 놀라울 정도로 잘 보존된 유해를 발견했습니다. 이후 발표된 내용은 "비인간(nonhuman)" DNA를 암시하는 헤드라인으로 널리 요약되었으나, 이는 실제적이고 더 흥미로운 결과를 가렸습니다. 상세한 게놈 시퀀싱 결과, 이 여성들은 이전에 특성이 밝혀지지 않은 인류의 한 가지(branch)에 속해 있음이 밝혀졌습니다. 이 발견은 사하라가 호수가 풍부한 녹색 지대였던 시기에 이루어졌으며, 리비아 남서부의 타카르코리(Takarkori) 바위 은신처에서 유해가 수습되었기 때문에 보도 과정에서 '과학자들이 7,000년 된 사막을 밝혀내다'라는 문구가 등장했습니다. 하지만 자극적인 헤드라인 이면의 생물학은 더 미묘하고 과학적으로 중요한 이야기를 들려줍니다.

녹색 사하라의 게놈 — 과학자들이 7,000년 된 사막 계통을 밝혀내다

연구진은 수십 년 전 타카르코리에서 발굴된 15구의 시신 중 자연적으로 미이라화된 여성 2명의 핵 게놈 전체와 미토콘드리아 DNA를 시퀀싱하는 데 성공했습니다. 이 게놈들은 북아프리카, 근동 또는 사하라 이남 통로의 알려진 현대 인구 집단과의 접촉을 확인해 주는 대신, 매우 깊게 분기된 계통에 이 여성들을 위치시켰습니다. 이들의 조상은 현대의 많은 사하라 이남 인구 집단으로 이어지는 계통에서 수만 년 전(약 40,000~60,000년 전)에 갈라져 나온 것으로 보이며, 그 후 기원전 5,000년경 사망할 때까지 감지 가능한 유전자 흐름이 제한된 상태로 지속되었습니다.

이러한 패턴 때문에 과학자들은 타카르코리 게놈이 "독특하거나" "이전에 알려지지 않은" 인류 계통을 드러낸다고 설명합니다. 이것은 유해가 비인간이라는 증거가 아닙니다. 대신, 이 게놈은 인간의 것이지만 현재의 참조 인구 집단과는 유전적으로 거리가 멀며, 이는 녹색 사하라를 가로지르는 인류 이동에 대한 단순한 서사를 복잡하게 만드는 동시에 고대 아프리카의 인구 구조에 대해 알려진 바가 얼마나 적은지를 강조합니다.

유적지와 유물 — 과학자들이 타카르코리에서 7,000년 된 사막 미이라를 발견하다

고고학자들은 2000년대 초 타카르코리에서 15구의 해골과 도자기, 암각화를 처음 보고했습니다. 그중 두 구는 연조직이 손상되지 않은 채 남아 있을 정도로 보존 상태가 매우 좋았는데, 이는 북아프리카 고고학에서 드문 경우입니다. 매장 위치, 관련 도구, 동물 유해 등의 맥락적 데이터는 수렵, 어로 및 초기 목축이 혼합된 생계 방식을 나타냅니다. 탄소 연대 측정 결과 이 두 여성은 현재로부터 약 7,000년 전, 즉 사하라에 호수와 초원이 형성되어 흔히 "녹색 사하라"라고 불리던 시기에 살았던 것으로 확인되었습니다. 이러한 환경 조건은 인간의 생활 방식과 목축업과 같은 아이디어의 이동을 형성했으며, 이번 게놈 연구는 목축업이 대규모 인구 교체보다는 부분적으로 문화적 전파를 통해 확산되었을 수 있음을 시사합니다.

일부 보도에서 "비인간" DNA라고 언급한 이유

"비인간 DNA"를 주장하는 헤드라인은 아마도 두 가지 별개의 사실을 오해한 데서 비롯되었을 가능성이 큽니다. (1) 타카르코리 게놈은 현대 참조군과 비교할 때 매우 크게 분기되어 있다는 점, (2) 고대 DNA 연구는 항상 고대 샘플에 섞인 환경 및 미생물 DNA를 고려해야 한다는 점입니다. 현대 인구 집단과의 분기가 곧 비인간을 의미하는 것은 아닙니다. 게놈 측면에서 볼 때, 이는 가계도에서 깊은 가지를 발견하는 것과 유사합니다. 그들은 인간이지만, 그들의 게놈은 살아있는 인구 집단에서는 잘 나타나지 않는 고대의 구조를 보존하고 있는 것입니다.

과학자들이 고대 DNA를 확인하고 오염을 배제하는 방법

고대 DNA 실험실은 시퀀스를 인증하고 현대 또는 환경 오염을 배제하기 위해 확립된 여러 증거 라인을 사용합니다. 주요 확인 사항은 다음과 같습니다.

• 손상 패턴: 진품 고대 DNA는 단편 끝부분 근처에서 시토신(cytosine) → 티민(thymine) 치환이 증가하는 것과 같은 예측 가능한 화학적 손상을 보여줍니다. 기술자들은 이러한 패턴을 모델링하여 내인성 고대 분자에서 이를 기대합니다.
• 내인성 비율 및 리드 매핑: 인간 참조 게놈에 매핑되고 예상되는 방식으로 클러스터링되는 시퀀스는 박테리아, 곰팡이 또는 기타 환경 시퀀스 대비 내인성 인간 리드의 비율과 함께 평가됩니다.
• 독립적 복제 및 음성 대조군: 별도의 클린룸이나 다른 실험실에서 추출, 라이브러리 제작 및 시퀀싱을 진행하여 현대 작업자나 시약에 의한 오염 가능성을 줄입니다.
• 표적 분석 및 캡처: 연구진은 신호를 높이고 인간 시퀀스가 진정한 고대 서명을 보여주는지 확인하기 위해 인간 미토콘드리아 DNA 또는 특정 핵 영역에 대해 샘플을 농축하는 경우가 많습니다.
• 직접 탄소 연대 측정 및 고고학적 맥락: 뼈나 관련 물질의 연대를 측정하여 유전 데이터를 확실한 시간 범위와 연결하고 최근의 침입 가능성을 배제합니다.

강력한 고대 유형의 손상 프로필, 적절한 골격 조직 내 높은 비율의 인간 리드, 낮은 예상 오염도, 일치하는 탄소 연대 측정 결과 등 이러한 확인 사항들이 수렴될 때, 연구진은 해당 게놈이 진짜 인간의 것이라고 확신할 수 있습니다.

놀라운 DNA가 동물이나 미생물에서 나왔을 가능성은?

그렇습니다. 바로 그 때문에 현대의 고대 DNA 연구는 분류학적 출처를 적극적으로 구별합니다. 토양, 동물 유해, 내장 내용물 및 미생물은 모두 매장 환경에 DNA를 남깁니다. 생물정보학 파이프라인은 원시 시퀀싱 리드를 많은 참조 게놈과 대조하여 매핑함으로써 과학자들이 박테리아 메타게놈, 식물 또는 동물 흔적, 그리고 진짜 인간 시퀀스를 분리할 수 있게 해줍니다. 만약 리드의 높은 비율이 알려진 동물 게놈에 매핑되거나 손상 패턴이 고대 인간 DNA와 일치하지 않는다면, 연구진은 이를 인간으로 할당하는 것에 회의적인 태도를 취할 것입니다. 타카르코리의 경우, 분석 결과 인간의 손상 패턴과 일치하고 오염 추정치가 낮은 인간 핵 게놈이 보고되었으며, 이는 이들이 동물이나 미생물의 부산물이 아니라 고대 인간 게놈이라는 결론을 뒷받침합니다.

게놈이 고대 인구와 환경에 대해 밝혀낸 것

단 두 개의 고품질 게놈만으로도 이 연구는 과학자들이 홀로세 아프리카의 인구 구조에 대해 생각하는 방식을 재편합니다. 첫째, 다른 많은 계통이 다른 곳에서 섞이고 재편된 후에도 녹색 사하라 지역에는 깊은 유전적 다양성이 오랫동안 지속되었음을 입증합니다. 둘째, 가축을 기르는 관습인 목축업이 문화적 접촉 네트워크를 통해 이동했을 수 있음을 시사합니다. 즉, 현지인들이 대규모 유전자 유입 없이 동물과 기술을 받아들였을 가능성입니다. 셋째, 이 데이터는 현재의 인구 샘플링이 과거의 다양성을 충분히 나타내지 못한다는 점을 강조합니다. 선사 시대에 흔했거나 지역적으로 중요했던 계통이 현대 집단에서는 희귀하거나 사라졌을 수 있기 때문입니다.

이를 가능하게 한 기술들

온난한 지역의 수천 년 된 유해에서 전체 게놈을 시퀀싱하는 것은 기술적으로 어렵습니다. 이번 성공은 세심한 발굴, 잘 보존된 조직(주로 밀도가 높은 추체골이나 이용 가능한 경우 연조직)의 선택, 오염을 최소화하는 실험실 프로토콜, 표적 캡처와 결합된 샷건 시퀀싱, 엄격한 생물정보학적 인증의 조합 덕분이었습니다. 미토콘드리아 DNA는 풍부하기 때문에 혈통에 대한 첫 단서를 제공하는 경우가 많지만, 타카르코리 팀이 회복한 핵 게놈은 개개인을 더 넓은 인류 계통도에 배치하고 분기 시간과 유전자 흐름을 추정하는 데 필수적입니다.

한계, 풀리지 않은 질문 및 향후 단계

일부 헤드라인에서 "비인간" DNA라는 단순한 주장으로 시작된 것은 이제 더 명확하고 풍부한 발견이 되었습니다. 당시 녹색 지대였고 사람이 거주했던 풍경 속에서 고대 인구 구조의 유전적 메아리를 보존하고 있는 7,000년 전의 두 여성에 대한 이야기입니다. 이번 발견은 신중한 실험실 과학과 보수적인 해석이 자극적인 오독을 방지하는 최고의 해독제이며, 아프리카에는 여전히 읽히기를 기다리는 많은 게놈의 장들이 남아 있음을 상기시켜 줍니다.

출처

• Nature (녹색 사하라 게놈에 관한 연구 논문)
• Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (연구 팀 및 성명)
• Sapienza University of Rome (사하라 고고학 사절단 및 타카르코리 발굴)
• 타카르코리 바위 은신처의 고고학 현장 보고서