„Mieć najlepsze dziecko”: Nowy rynek usług IVF

Plakaty w metrze, pakiet za 30 000 dolarów i obietnice mądrzejszego, wyższego dziecka

Kampania ta krystalizuje nową fazę technologii reprodukcyjnej: firmy łączące sekwencjonowanie całego genomu, uczenie maszynowe i tak zwane punktowanie poligeniczne (polygenic scoring), aby wskazać rodzicom, które z ich embrionów z IVF mają najwyższe przewidywane szanse na określone wyniki zdrowotne lub cechy fizyczne. Oferta ta plasuje się pomiędzy tradycyjną preimplantacyjną diagnostyką genetyczną, która poszukuje chorób jednogenowych i aberracji chromosomowych, a znacznie bardziej kontrowersyjną ideą edycji DNA embrionów.

Co sprzedają firmy i co rzeczywiście są w stanie dostarczyć

Nucleus reklamuje program „IVF+” — pakiet usług obejmujący sekwencjonowanie obojga rodziców oraz do 20 embrionów, a także generowanie wyników poligenicznych, które klasyfikują embriony pod kątem dziesiątek lub setek cech. Nie jest to jedyna taka firma. Dolina Krzemowa i inne ośrodki goszczą obecnie kilka firm oferujących poligeniczne badania przesiewowe embrionów — od podmiotów pozycjonujących się jako narzędzia redukcji ryzyka chorób, po inne, które wprost mówią, że wzrost lub sprawność poznawcza mogą być częścią dyskusji.

W praktyce istnieją wyraźne ograniczenia techniczne. Wyniki poligeniczne sumują niewielkie efekty wielu wariantów DNA, aby oszacować predyspozycje genetyczne danej osoby do określonej cechy, ale szacunki te są probabilistyczne i obarczone szumem informacyjnym. W przypadku wielu schorzeń sygnał jest słaby i zależy od pochodzenia, kontekstu środowiskowego oraz jakości przeprowadzonych badań genetycznych. W przypadku cech behawioralnych, takich jak inteligencja, najlepsze obecne szacunki sugerują, że jakikolwiek wzrost osiągnięty dzięki wyborowi spośród kilku embrionów wynosiłby co najwyżej kilka punktów IQ — a punkty te są dalekie od determinizmu.

Naukowcy i klinicyści zajmujący się genetyką reprodukcyjną podkreślają dwa kolejne ograniczenia. Po pierwsze, większość dużych badań genetycznych przeprowadzono na osobach pochodzenia europejskiego; wyniki opracowane na podstawie tych zbiorów danych wypadają słabo w przypadku osób o innym pochodzeniu. Po drugie, warianty genetyczne często wykazują efekty plejotropowe — wariant, który nieznacznie zmniejsza ryzyko jednego zaburzenia, może zwiększać ryzyko innego — co tworzy kompromisy, które są trudne do przewidzenia lub jasnego przedstawienia przyszłym rodzicom.

Krytyka, organy regulacyjne i polityka marketingu

Reklamy w metrze wywołały szybki sprzeciw badaczy genomiki i bioetyków, którzy nazwali te twierdzenia wprowadzającymi w błąd, a ton marketingu — nieodpowiedzialnym. Naukowcy z uznanych ośrodków badawczych, w tym Sanger Institute i niektórych akademickich centrów medycznych, publicznie potępili to, co opisali jako wyolbrzymianie możliwości predykcji poligenicznej i bagatelizowanie niepewności naukowej.

Krytycy używają określeń takich jak „nadużycie nauki” i „olej z węża” (snake oil), opisując firmy, które pakują wczesne, populacyjne wyniki statystyczne w produkty konsumenckie mające na celu selekcję embrionów. Obawy te mają charakter nie tylko naukowy, ale i etyczny: selekcja embrionów na podstawie wyników probabilistycznych budzi pytania o niszczenie zdolnych do życia zarodków, nierówny dostęp do tych kosztownych dodatków oraz możliwość powstania rynku, który normalizuje wybieranie dzieci według wskaźników predykcyjnych, zamiast traktować reprodukcję jako proces otwarty i niepewny.

Mozaika przepisów dodatkowo komplikuje sprawę. Niektóre startupy tak sformułowały swoje regulaminy świadczenia usług, aby unikać działalności tam, gdzie wymagane są konkretne licencje. Co najmniej jedna firma przyznała w materiałach publicznych, że nie może przyjmować DNA z określonych jurysdykcji ze względu na zasady licencjonowania. W wielu krajach przepisy i wytyczne zawodowe regulujące zastosowanie testów embrionów pozostają w tyle za technologią, tworząc próżnię, którą wypełniają firmy i zamożni pierwsi użytkownicy.

Skąd biorą się pieniądze i dynamika rozwoju

Inwestycje są głównym motorem napędowym. Kapitał wysokiego ryzyka (venture capital) i zamożni inwestorzy indywidualni sfinansowali firmy obiecujące rozszerzenie IVF z metody leczenia niepłodności w świadomą optymalizację genetyczną. Finansowanie to przyspiesza badania, komercyjne wdrożenia i kampanie promocyjne, ale rodzi również konflikt: firmy mające interes w rozszerzaniu rynków mogą bagatelizować ograniczenia i wyolbrzymiać pewność swoich przewidywań.

Edycja genów a selekcja: dwie różne przyszłości

Obok selekcji embrionów, odrębny nurt działań dąży do edycji ich genomów — zmiany DNA zamiast wyboru spośród istniejących zarodków. Edycja jest technicznie bardziej złożona, etycznie bardziej ryzykowna, a w wielu jurysdykcjach prawnie ograniczona lub faktycznie zakazana. Niemniej jednak niektóre dobrze dofinansowane przedsięwzięcia realizują podejścia oparte na korekcji genów u zwierząt i planują prace przedkliniczne, które — jeśli zakończą się sukcesem i zostaną dopuszczone — ostatecznie przeniosą się na ludzkie embriony.

Selekcja i edycja to nie to samo: selekcja jedynie klasyfikuje istniejące embriony z ich naturalną zmiennością genetyczną, podczas gdy edycja zmieniałaby dziedziczne DNA potomstwa. Obie metody budzą trudne pytania, ale edycja nasila obawy o niezamierzone skutki, modyfikację linii zarodkowej oraz próg moralny dokonywania zmian, które zostaną przekazane przyszłym pokoleniom.

Co rodzice, klinicyści i organy regulacyjne mogą zrobić w następnej kolejności

Na razie bezpośrednią konsekwencją jest wymiar społeczny i kliniczny: kliniki oraz startupy oferują opcje, które wielu przyszłych rodziców uważa za atrakcyjne, ponieważ obiecują one pewną kontrolę nad ryzykiem i wynikiem. Dla rodzin z historią wyniszczających chorób jednogenowych badania genetyczne i selekcja mogą już teraz przynieść wyraźną, mierzalną różnicę. W przypadku cech estetycznych lub behawioralnych nauka jest znacznie mniej ugruntowana.

Kilka ścieżek mogłoby pomóc w zarządzaniu tą transformacją. Kliniki mogą zaostrzyć swoją ofertę i domagać się wyraźniejszych, niezależnych dowodów przed przełożeniem szacunków poligenicznych na rekomendacje kliniczne. Towarzystwa profesjonalne mogą zaktualizować wytyczne dotyczące tego, pod kątem których cech właściwe jest prowadzenie badań przesiewowych i w jaki sposób należy przekazywać wyniki. Organy regulacyjne mogłyby wymagać niezależnych badań walidacyjnych i lepszego ujawniania niepewności predykcyjnej. Debata publiczna musi zaś uwzględnić skutki społeczne: kto będzie miał dostęp do tych usług, jak selekcja kształtuje pojęcie odpowiedzialności rodzicielskiej i czy normalizacja wyboru genetycznego nie grozi odrodzeniem historycznych idei eugenicznych pod płaszczem współczesnej logiki rynkowej.

Tymczasem błyszczące plakaty w metrze i dramatyczne hasła reklamowe nie zmienią podstawowego faktu naukowego: genomy dostarczają prawdopodobieństw, a nie gwarancji. To, jak społeczeństwo zdecyduje się interpretować te prawdopodobieństwa i na nie reagować, będzie testem — i wyzwaniem — nadchodzących lat.

Źródła

• Sanger Institute (komentarz dotyczący badań genomicznych)
• Harvard Medical School / Dana‑Farber Cancer Institute (eksperci akademiccy)
• University of Utah (komentarz dotyczący genomiki i etyki)
• Stanford University (badacze IVF i bioetyki)
• medRxiv preprint (badanie walidacyjne firmy dotyczące metod selekcji embrionów)
• JAMA Network i recenzowana literatura naukowa na temat aberracji chromosomowych i poronień