‘En İyi Bebeğe Sahip Olun’: Yeni IVF Pazarı

Metro afişleri, 30.000 dolarlık bir paket ve daha zeki, daha uzun boylu bir çocuk vaatleri

Kampanya, üreme teknolojisindeki yeni bir aşamayı somutlaştırıyor: Ebeveynlere hangi IVF embriyolarının belirli sağlık sonuçları veya fiziksel özellikler açısından en yüksek tahmin edilen şansa sahip olduğunu söylemek için tüm genom dizileme, makine öğrenmesi ve "poligenik skorlama" adı verilen yöntemi birleştiren şirketler. Bu sunulan hizmet, tek gen bozukluklarını ve kromozomal anomalileri arayan geleneksel preimplantasyon genetik test ile embriyoların DNA'sını düzenlemeye yönelik çok daha tartışmalı fikir arasında bir yerde duruyor.

Şirketler ne satıyor ve güvenilir şekilde ne sunabilirler?

Nucleus, hem ebeveynlerin hem de 20'ye kadar embriyonun dizilenmesini ve embriyoları düzinelerce veya yüzlerce özelliğe göre sıralayan poligenik skorların üretilmesini içeren paket bir hizmet olan "IVF+" programının reklamını yapıyor. Yalnız da değiller. Silikon Vadisi ve diğer merkezler, kendilerini hastalıklar için risk azaltma araçları olarak konumlandıran firmalardan, boy veya bilişsel performansın konuşmanın bir parçası olabileceğini açıkça belirtenlere kadar, poligenik embriyo taraması sunan birkaç şirkete artık ev sahipliği yapıyor.

Uygulamada, net teknik sınırlar bulunmaktadır. Poligenik skorlar, bir bireyin bir özelliğe olan genetik yatkınlığını tahmin etmek için birçok DNA varyantının küçük etkilerini bir araya getirir, ancak bu tahminler olasılıksaldır ve gürültülüdür. Birçok tıbbi durum için sinyal zayıftır ve kökene, çevresel bağlama ve temel genetik çalışmaların ne kadar iyi yapıldığına bağlıdır. Zekâ gibi davranışsal özellikler için mevcut en iyi tahminler, bir avuç embriyo arasından seçim yaparak elde edilecek herhangi bir artışın en fazla birkaç IQ puanıyla ölçüleceğini ve bu puanların kesin olmaktan çok uzak olduğunu göstermektedir.

Üreme genetiği üzerine çalışan araştırmacılar ve klinisyenler iki kısıtlamanın daha altını çiziyor. Birincisi, büyük genetik çalışmaların çoğu Avrupa kökenli insanlar üzerinde yapılmıştır; bu veri setlerinden oluşturulan skorlar, farklı kökenlere sahip bireylere uygulandığında kötü performans göstermektedir. İkincisi, genetik varyantlar genellikle pleiotropik etkilere sahiptir; bir bozukluk riskini hafifçe azaltan bir varyant, bir başkasının riskini artırabilir; bu da tahmin edilmesi veya potansiyel ebeveynlere net bir şekilde sunulması zor olan ödünleşimler yaratır.

Eleştiriler, düzenleyiciler ve pazarlamanın politikası

Metro reklamları, iddiaları yanıltıcı ve pazarlama üslubunu sorumsuz olarak nitelendiren genomik araştırmacıları ve biyoetik uzmanlarından hızlı bir tepki aldı. Sanger Institute ve bazı akademik tıp merkezleri de dahil olmak üzere yerleşik araştırma merkezlerindeki bilim insanları, poligenik tahminin neler sunabileceğini abartan ve bilimin belirsizliklerini görmezden gelen yaklaşımları kamuoyu önünde kınadılar.

Eleştirmenler, embriyo seçimine yönelik nüfus düzeyindeki erken istatistiksel sonuçları tüketici ürünlerine dönüştüren şirketleri tanımlamak için "bilimin kötüye kullanımı" ve "şarlatanlık" gibi kelimeler kullanıyor. Bu endişe sadece bilimsel değil aynı zamanda genetiktir: Embriyoların olasılıksal skorlara göre seçilmesi, yaşayabilir embriyoların imhası, bu pahalı eklentilere eşitsiz erişim ve üremeyi açık ve belirsiz bir süreç olarak değerlendirmek yerine çocukları tahmin metriklerine göre seçmeyi normalleştiren bir pazar olasılığı hakkında sorular doğuruyor.

Düzenleme yamalı bohçası meseleleri daha da karmaşıklaştırıyor. Bazı girişimler, hizmet şartlarını belirli lisansların gerekli olduğu yerlerde faaliyet göstermekten kaçınacak şekilde yapılandırdı. En az bir firma, kamuya açık materyallerinde lisans kuralları nedeniyle belirli yargı alanlarından DNA kabul edemeyeceğini kabul etti. Birçok ülkede, embriyo testlerinin ne için kullanılabileceğini yöneten yasalar ve profesyonel yönergeler teknolojinin gerisinde kalarak, şirketlerin ve varlıklı erken benimseyenlerin doldurduğu bir boşluk yaratıyor.

Para ve ivme nereden geliyor?

Yatırım, önemli bir itici güçtür. Risk sermayesi ve varlıklı bireysel destekçiler, IVF'yi kısırlık tedavisinden bilinçli genetik optimizasyona genişletmeyi vaat eden şirketleri finanse etti. Bu finansman araştırmaları, ticari kullanımları ve tanıtım kampanyalarını hızlandırıyor ancak aynı zamanda bir çatışma da yaratıyor: Pazarları genişletme teşviki olan firmalar, sınırları hafife alabilir ve tahminlerinin kesinliğini abartabilir.

Gen düzenleme ve seçme karşı karşıya: İki farklı gelecek

Embriyo seçiminin yanı sıra, ayrı bir faaliyet alanı da mevcut embriyolar arasından seçim yapmak yerine DNA'yı değiştirerek embriyoların genomlarını düzenlemeyi amaçlıyor. Düzenleme teknik olarak daha karmaşık, etik açıdan daha riskli ve birçok yargı alanında yasal olarak kısıtlanmış veya fiilen yasaklanmış durumdadır. Bununla birlikte, iyi finanse edilen bazı girişimler hayvanlarda gen düzeltme yaklaşımlarını sürdürüyor ve başarılı olunması ve izin verilmesi durumunda nihayetinde insan embriyolarına taşınacak preklinik çalışmalar planlıyor.

Seçme ve düzenleme aynı şey değildir: Seçme, yalnızca doğal genetik varyasyona sahip mevcut embriyoları sıralarken, düzenleme bir soyun kalıtsal DNA'sını değiştirecektir. Her ikisi de zor sorular ortaya çıkarıyor ancak düzenleme; istenmeyen etkiler, germ hattı değişikliği ve gelecek nesillere aktarılacak değişiklikler yapmanın ahlaki eşiği hakkındaki endişeleri yoğunlaştırıyor.

Ebeveynler, klinisyenler ve düzenleyiciler bundan sonra ne yapabilir?

Şimdilik, bunun ne dolaysız sonucu sosyal ve kliniktir: Klinikler ve girişimler, risk ve sonuç üzerinde bir miktar kontrol vaat ettikleri için birçok potansiyel ebeveynin cazip bulduğu seçenekler sunuyor. Yıkıcı tek gen hastalıkları geçmişi olan aileler için genetik test ve seçim zaten net ve ölçülebilir bir fark yaratabilir. Kozmetik veya davranışsal özellikler için ise bilim çok daha az yerleşmiştir.

Birkaç yol bu geçişin yönetilmesine yardımcı olabilir. Klinikler sunduklarını sıkılaştırabilir ve poligenik tahminleri klinik önerilere dönüştürmeden önce daha net, bağımsız kanıtlar talep edebilir. Mesleki topluluklar, hangi özelliklerin taranmasının uygun olduğu ve sonuçların nasıl iletilmesi gerektiği konusundaki yönergeleri güncelleyebilir. Düzenleyiciler, bağımsız doğrulama çalışmaları ve tahmine dayalı belirsizliğin daha iyi açıklanmasını şart koşabilir. Ve kamusal tartışmanın sosyal etkileri dikkate alması gerekir: Bu hizmetlere kimler erişebilecek, seçim ebeveyn sorumluluğu kavramlarını nasıl şekillendirecek ve genetik seçimi normalleştirmenin öjenik hakkındaki tarihsel fikirleri modern bir ticari mantık altında canlandırma riski taşıyıp taşımadığı düşünülmelidir.

Bu sırada, parlak metro afişleri ve dramatik sloganlar temel bir bilimsel gerçeği değiştirmeyecek: Genomlar garantiler değil, olasılıklar sunar. Toplumun bu olasılıkları nasıl yorumlamayı ve bunlara göre hareket etmeyi seçeceği, önümüzdeki yılların sınavı ve zorluğu olacaktır.

Kaynaklar

• Sanger Institute (genomik araştırma yorumu)
• Harvard Medical School / Dana‑Farber Cancer Institute (akademik uzmanlar)
• University of Utah (genomik ve etik yorumu)
• Stanford University (IVF ve biyoetik araştırmacıları)
• medRxiv ön baskı (şirketin embriyo seçim yöntemlerinin doğrulama çalışması)
• JAMA Network ve kromozomal anomaliler ile düşük üzerine hakemli literatür