因临床罕见病而逝去的青春
来自诺福克郡 Dereham 的 24 岁男子 Andre Yarham 在经历了一段极具破坏性的快速病程后，于 2025 年 12 月 27 日死于额颞叶痴呆 (FTD)。他的母亲 Samantha Fairbairn 表示，最初令人担忧的迹象——健忘和行为改变——出现在 2022 年底；他在 23 岁生日前被转诊至专科治疗，并在剑桥的 Addenbrooke’s Hospital 被正式确诊。这家人已将 Andre 的大脑捐献给了 Addenbrooke’s 的剑桥脑库 (Cambridge Brain Bank)，希望组织研究能帮助研究人员了解，为什么针对这种痴呆症患者的治疗手段如此匮乏。
一种表现各异且发病较早的疾病
额颞叶痴呆并非单一疾病，而是一组针对额叶和颞叶（控制行为、决策和语言的大脑区域）的综合征。与通常在 65 岁以后发病的阿尔茨海默病不同，FTD 更常发生在壮年期：大多数诊断出现在 45 至 65 岁之间，尽管也可能在更年轻或更年长时出现。症状通常始于性格改变、冲动或社交不当行为，或者逐渐加重的言语困难——这些特征在早期可能会误导临床医生和家属。目前尚无治愈方法，也没有被证明能减缓病情进展的疗法，因此护理重点在于症状管理以及对患者和护理人员的支持。
家人的时间线与最后时光
Samantha Fairbairn 描述了病情的急剧恶化：Andre 在 2025 年 9 月进入养老院时身体状况尚可自行行走，但几周内便需要轮椅，并迅速失去了言语能力和食欲。12 月的一次感染促使病情进入终末阶段；他在医院住了几周，随后转入临终关怀中心，并于 12 月 27 日在那里去世。在那些月里，他的家人说仍能偶尔窥见他的幽默感和个性——这提醒人们，临床恶化并不会以简单的方式抹去身份。捐献大脑的决定源于他及其家人的愿望，即希望未来的患者和家庭能从组织研究揭示的成果中获益。
为什么捐献的大脑对现代研究仍然至关重要
当痴呆症患者捐献大脑时，研究人员便获得了一个了解疾病生物学特性的独特且不可替代的窗口。尸检组织允许科学家识别积累的特定蛋白质，绘制受损最严重的神经回路图谱，并将这些发现与患者生前的扫描结果和临床记录进行关联。这种验证至关重要：测试新成像标志物或血液检测的研究人员需要尸检确认，以证明扫描和生物标志物确实反映了组织中的病理变化。通过 Addenbrooke’s 医院及相关大学团体接受捐赠的剑桥脑库，明确支持这种从临床影像到实验室科学的转化桥梁。
遗传学、早发性以及组织能揭示的内容
某些形式的 FTD 具有很强的遗传因素。已知 C9orf72 中的扩增以及 GRN 和 MAPT 等基因的改变会导致该病的遗传形式，并往往导致受影响家族的发病时间提前。人群和队列研究表明，理清这些遗传原因非常重要，因为它们会影响疾病的表现形式和进展速度；组织分析可以确认临床综合征是否由研究人员日益关注的蛋白病或重复序列扩增所驱动，从而针对性地开发基因疗法。这种分子信息——存在的精确蛋白质及其在大脑区域的分布——是实验室研究人员只能从捐献组织中获得的。
诊断差距以及关注年轻人的重要性
像 FTD 这样较罕见的痴呆症很可能被漏诊，部分原因是其早期症状看起来像精神疾病、压力或简单的行为改变。对 NHS 数据和专家报告的分析表明，许多患有非阿尔茨海默病型痴呆症的人被归入宽泛或不确定的诊断类别，导致他们无法获得定制化的服务和临床试验中的机会。在实践中，这意味着相比老年人承担着不同社会和就业义务的年轻患者，可能难以找到合适的护理路径和支持。提高公众意识、更快的专科转诊以及在有指征时进行基因检测，都是缩小这些诊断差距的努力方向。
捐献的大脑在实践中如何应用
捐献的大脑组织支持一系列研究。神经病理学家检查哪些细胞类型包含异常蛋白聚集物，免疫组织化学可以绘制整个网络中的蛋白质沉积图谱，组织还可用于构建实验室模型，以测试病理性蛋白质如何在细胞间传播。在剑桥研究生态系统中，捐献的大脑对于验证先进的 PET 成像配体以及比较生前扫描与死后诊断的研究至关重要——这一过程增强了人们对非侵入性生物标志物和开发精准试验的信心。这些项目可以将单次捐献转化为许多论文、数据集，并可能转化为治疗线索。
研究方向与预期限制
临床试验和实验室工作正在探索基因方法、免疫调节和其他可能改变特定 FTD 分子亚型进程的策略。一些针对基因的方案已经进入针对遗传亚型的早期人体研究，而蛋白质组学和基于血液的生物标志物的发展有望实现更早、侵入性更小的检测。然而，从组织发现到获批疗法的任何路径都是漫长且不确定的：基础发现必须转化为候选药物，经过安全性、有效性测试，然后才能在更大规模的患者试验中得到验证。像 Andre 这样的捐献加速了该流程的基础步骤，但并不能保证快速产生疗法。
实际步骤与人文印记
对于 Samantha Fairbairn 及其家人来说，希望是纯粹而诚挚的：希望 Andre 的捐献能帮助研究人员找到答案，让另一个家庭免受同样的痛楚。从单个大脑到一种疗法的道路是漫长且需要协作的，但每一次记录详尽的捐献都拉近了临床观察与实验室洞察之间的联系——而这正是未来治疗方法赖以建立的基石。
Sources
- Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
- NHS — Frontotemporal dementia information pages
- Brain (Oxford Academic) — post‑mortem validation and Cambridge research studies
- Population genetics study on C9orf72 (UK Biobank / Brain journal research)
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