24-jarige schenkt hersenen aan onderzoek naar dementie

De jeugd verloren aan een klinische zeldzaamheid

Andre Yarham, een 24-jarige man uit Dereham in Norfolk, overleed op 27 december 2025 na een snel en verwoestend verloop van frontotemporale dementie (FTD). Zijn moeder, Samantha Fairbairn, vertelt dat de eerste zorgwekkende tekenen — vergeetachtigheid en gedragsveranderingen — eind 2022 de kop opstaken; hij werd doorverwezen voor specialistische zorg en kreeg nog voor zijn 23e verjaardag de formele diagnose in het Addenbrooke’s Hospital in Cambridge. De familie heeft de hersenen van Andre gedoneerd aan de Cambridge Brain Bank in Addenbrooke’s in de hoop dat weefselonderzoek onderzoekers zal helpen begrijpen waarom er zo weinig behandelingen bestaan voor mensen met deze vorm van dementie.

Een ziekte die zich anders uit en eerder toeslaat

Frontotemporale dementie is niet één enkele ziekte, maar een reeks syndromen die de frontale en temporale kwabben aantasten — hersengebieden die gedrag, besluitvorming en taal aansturen. In tegenstelling tot de ziekte van Alzheimer, die meestal na de leeftijd van 65 jaar begint, openbaart FTD zich vaker op middelbare leeftijd: de meeste diagnoses vinden plaats tussen de 45 en 65 jaar, hoewel gevallen op veel jongere of oudere leeftijd kunnen voorkomen. Symptomen beginnen vaak met persoonlijkheidsveranderingen, impulsieve of sociaal ongepaste handelingen, of progressieve problemen met spraak — kenmerken die clinici en families in een vroeg stadium kunnen misleiden. Er is momenteel geen genezing en geen behandeling waarvan is aangetoond dat deze de progressie van de ziekte vertraagt, dus de zorg richt zich op symptoombeheersing en ondersteuning voor patiënten en mantelzorgers.

De tijdlijn van de familie en de laatste dagen

Samantha Fairbairn beschreef een steile achteruitgang: Andre was in september 2025 nog goed genoeg om zelf een verzorgingstehuis binnen te lopen, maar binnen enkele weken had hij een rolstoel nodig en verloor hij snel zijn spraak en eetlust. Een infectie in december bespoedigde de terminale fase; hij verbleef enkele weken in het ziekenhuis en verhuisde daarna naar een hospice, waar hij op 27 december overleed. Gedurende die maanden bleven zijn gevoel voor humor en persoonlijkheid volgens zijn familie nog steeds zichtbaar — een herinnering dat klinische achteruitgang de identiteit niet op een eenvoudige manier uitwist. De beslissing om zijn hersenen te doneren werd ingegeven door de wens van hem en zijn familie dat toekomstige patiënten en gezinnen baat zouden kunnen hebben bij wat weefselonderzoek kan onthullen.

Waarom gedoneerde hersenen nog steeds belangrijk zijn voor modern onderzoek

Wanneer iemand met dementie zijn hersenen doneert, krijgen onderzoekers een uniek en onvervangbaar inzicht in de biologie van de ziekte. Post-mortem weefsel stelt wetenschappers in staat om de specifieke eiwitten te identificeren die zich hebben opgehoopt, in kaart te brengen welke neurale circuits het meest beschadigd zijn en die bevindingen te correleren met scans en klinische dossiers die zijn gemaakt terwijl de persoon nog in leven was. Die validatie is cruciaal: onderzoekers die nieuwe imaging-markers of bloedtesten testen, hebben post-mortem bevestiging nodig dat de scans en biomarkers daadwerkelijk de pathologie in het weefsel weerspiegelen. De Cambridge Brain Bank, die donaties accepteert via Addenbrooke’s en geassocieerde universitaire groepen, ondersteunt expliciet die translationele brug tussen klinische beeldvorming en laboratoriumwetenschap.

Genetica, een vroeg begin en wat weefsel kan onthullen

Sommige vormen van FTD hebben een sterke genetische component. Mutaties zoals expansies in C9orf72 en veranderingen in genen zoals GRN en MAPT staan erom bekend dat ze erfelijke vormen van de ziekte veroorzaken en hebben de neiging om een eerder begin van de ziekte te veroorzaken in getroffen families. Populatie- en cohortstudies tonen aan dat het belangrijk is om deze genetische oorzaken te ontrafelen, omdat ze invloed hebben op hoe de ziekte zich presenteert en hoe snel deze vordert; weefselanalyse kan bevestigen of een klinisch syndroom werd aangestuurd door de proteïnopathieën of repeat-expansies waarop onderzoekers zich steeds vaker richten met gengebaseerde therapieën. Die moleculaire informatie — de exacte aanwezige eiwitten en hun verspreiding over hersengebieden — is wat laboratoriumonderzoekers alleen uit gedoneerd weefsel kunnen verkrijgen.

Tekortkomingen in de diagnose en waarom aandacht voor jongeren belangrijk is

Zeldzamere vormen van dementie zoals FTD worden waarschijnlijk ondergediagnosticeerd, deels omdat de vroege symptomen kunnen lijken op psychiatrische aandoeningen, stress of eenvoudige gedragsveranderingen. Analyse van NHS-gegevens en specialistische rapporten suggereert dat veel mensen met niet-Alzheimer-dementie in brede of niet-conclusieve diagnostische categorieën vallen, waardoor ze geen toegang hebben tot op maat gemaakte diensten en klinische trials. In de praktijk betekent dit dat jongere patiënten — die andere sociale en arbeidsverplichtingen hebben dan oudere volwassenen — moeite kunnen hebben om passende zorgtrajecten en ondersteuning te vinden. Publieke bewustwording, snellere verwijzing naar specialisten en genetische testen waar aangewezen maken allemaal deel uit van het streven om die diagnostische hiaten te dichten.

Hoe gedoneerde hersenen in de praktijk worden gebruikt

Gedoneerd hersenweefsel ondersteunt een reeks studies. Neuropathologen onderzoeken welke celtypen abnormale eiwitaggregaten bevatten, immunohistochemie kan de eiwitafzetting over netwerken in kaart brengen en weefsel kan worden gebruikt om laboratoriummodellen te creëren die testen hoe pathologische eiwitten zich tussen cellen verspreiden. In het onderzoeksecosysteem van Cambridge stonden gedoneerde hersenen centraal bij de validatie van geavanceerde PET-imaging-liganden en bij studies die scans tijdens het leven vergelijken met post-mortem diagnoses — een proces dat het vertrouwen in niet-invasieve biomarkers en in de ontwikkeling van precisietrials versterkt. Dat zijn het soort projecten die een enkele donatie kunnen vertalen in vele artikelen, datasets en, potentieel, therapeutische aanknopingspunten.

Waar het onderzoek heen gaat — en de grenzen van de verwachtingen

Klinische trials en laboratoriumwerk verkennen genetische benaderingen, immuunmodulatie en andere strategieën die het verloop van specifieke moleculaire subtypes van FTD zouden kunnen veranderen. Sommige gen-gerichte programma's bevinden zich al in een vroeg stadium van onderzoek bij mensen voor genetische subtypes, en de groei van proteomica en op bloed gebaseerde biomarkers belooft een eerdere, minder invasieve detectie. Niettemin is elk traject van weefselontdekking naar een goedgekeurde behandeling lang en onzeker: fundamentele ontdekkingen moeten worden vertaald in kandidaat-geneesmiddelen, worden getest op veiligheid en effectiviteit, en pas daarna worden gevalideerd in grotere patiëntenstudies. Donaties zoals die van Andre versnellen de basisstappen van dat proces, maar ze garanderen geen snelle therapie.

Praktische stappen en de menselijke voetafdruk

Voor Samantha Fairbairn en haar familie is de hoop duidelijk en oprecht: dat de donatie van Andre onderzoekers zal helpen antwoorden te vinden die een andere familie hetzelfde hartzeer besparen. Het pad van een enkel brein naar een therapie is lang en vereist samenwerking, maar elke goed gedocumenteerde donatie versterkt de verbinding tussen klinische observatie en laboratoriuminzicht — en dat is de basis waarop toekomstige behandelingen zullen worden gebouwd.

Bronnen

• Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
• NHS — Informatiepagina's over frontotemporale dementie
• Brain (Oxford Academic) — post-mortem validatie en onderzoekstudies in Cambridge
• Populatiegenetica-onderzoek naar C9orf72 (UK Biobank / Brain journal research)