Joven de 24 años dona su cerebro para la investigación de la demencia

Perder la juventud ante una rareza clínica

Andre Yarham, un joven de 24 años de Dereham, en Norfolk, falleció el 27 de diciembre de 2025 tras un curso rápido y devastador de demencia frontotemporal (DFT). Su madre, Samantha Fairbairn, afirma que los primeros signos preocupantes —olvidos y cambios de comportamiento— surgieron a finales de 2022; fue derivado a atención especializada y diagnosticado formalmente en el Addenbrooke’s Hospital de Cambridge antes de cumplir 23 años. La familia ha donado el cerebro de Andre al Cambridge Brain Bank en Addenbrooke’s con la esperanza de que los estudios de tejidos ayuden a los investigadores a comprender por qué existen tan pocos tratamientos para las personas con esta forma de demencia.

Una enfermedad que se manifiesta de forma distinta y ataca antes

La demencia frontotemporal no es una enfermedad única, sino un conjunto de síndromes que afectan a los lóbulos frontal y temporal, regiones cerebrales que rigen el comportamiento, la toma de decisiones y el lenguaje. A diferencia de la enfermedad de Alzheimer, que suele comenzar después de los 65 años, la DFT se presenta con mayor frecuencia en la madurez: la mayoría de los diagnósticos se producen entre los 45 y los 65 años, aunque pueden aparecer casos en personas mucho más jóvenes o mayores. Los síntomas suelen comenzar como cambios de personalidad, actos impulsivos o socialmente inapropiados, o dificultades progresivas con el habla, características que pueden confundir a médicos y familiares en las primeras etapas. En la actualidad no existe cura ni tratamiento que haya demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad, por lo que la atención se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo a pacientes y cuidadores.

La cronología de la familia y los últimos días

Samantha Fairbairn ha descrito un deterioro acelerado: Andre estaba lo suficientemente bien como para entrar por su propio pie en un centro de cuidados en septiembre de 2025 pero, en pocas semanas, necesitó una silla de ruedas y perdió rápidamente el habla y el apetito. Una infección en diciembre precipitó la fase terminal; pasó varias semanas en el hospital y luego se trasladó a un centro de cuidados paliativos, donde falleció el 27 de diciembre. Durante esos meses, su familia afirma que aún se podía vislumbrar su sentido del humor y su personalidad, un recordatorio de que el deterioro clínico no borra la identidad de forma sencilla. La decisión de donar su cerebro se tomó partiendo del deseo, tanto suyo como de su familia, de que futuros pacientes y familias puedan beneficiarse de lo que la investigación basada en tejidos pueda revelar.

Por qué la donación de cerebros sigue siendo importante para la investigación moderna

Cuando alguien con demencia dona su cerebro, los investigadores obtienen una ventana única e insustituible a la biología de la enfermedad. El tejido post-mórtem permite a los científicos identificar las proteínas específicas que se han acumulado, mapear qué circuitos neuronales resultaron más dañados y correlacionar esos hallazgos con los escáneres y registros clínicos realizados mientras la persona estaba viva. Esa validación es crucial: los investigadores que prueban nuevos marcadores de imagen o análisis de sangre necesitan la confirmación post-mórtem de que los escáneres y biomarcadores reflejan realmente la patología en el tejido. El Cambridge Brain Bank, que acepta donaciones a través de Addenbrooke’s y grupos universitarios asociados, apoya explícitamente ese puente traslacional entre la imagen clínica y la ciencia de laboratorio.

Genética, aparición temprana y lo que el tejido puede revelar

Algunas formas de DFT tienen un fuerte componente genético. Se sabe que mutaciones como las expansiones en C9orf72 y cambios en genes como GRN y MAPT causan formas hereditarias de la enfermedad y tienden a producir una aparición más temprana en las familias afectadas. Los estudios de población y de cohortes muestran que es importante desentrañar estas causas genéticas porque influyen en cómo se presenta la enfermedad y en la rapidez con la que progresa; el análisis de tejidos puede confirmar si un síndrome clínico fue impulsado por las proteinopatías o por las expansiones de repeticiones que los investigadores atacan cada vez más con terapias génicas. Esa información molecular —las proteínas precisas presentes y su distribución en las regiones cerebrales— es lo que los investigadores de laboratorio solo pueden obtener de tejido donado.

Brechas en el diagnóstico y por qué es importante la atención a los jóvenes

Es probable que las demencias menos comunes, como la DFT, estén infradiagnosticadas, en parte porque sus síntomas iniciales pueden parecer trastornos psiquiátricos, estrés o simples cambios de comportamiento. El análisis de los datos del NHS y de informes de especialistas ha sugerido que muchas personas con demencias no relacionadas con el Alzheimer caen en categorías diagnósticas amplias o no concluyentes, lo que las deja sin acceso a servicios personalizados y ensayos clínicos. En la práctica, esto significa que los pacientes más jóvenes —que tienen obligaciones sociales y laborales diferentes a las de los adultos mayores— pueden tener dificultades para encontrar vías de atención y apoyo adecuadas. La concienciación pública, la derivación más rápida a especialistas y las pruebas genéticas cuando estén indicadas forman parte del esfuerzo por reducir esas brechas diagnósticas.

Cómo se utilizan los cerebros donados en la práctica

El tejido cerebral donado sustenta una gran variedad de estudios. Los neuropatólogos examinan qué tipos de células contienen agregados de proteínas anormales, la inmunohistoquímica puede mapear el depósito de proteínas a través de las redes neuronales, y el tejido puede utilizarse para sembrar modelos de laboratorio que prueben cómo se propagan las proteínas patológicas entre las células. En el ecosistema de investigación de Cambridge, los cerebros donados han sido fundamentales para validar ligandos avanzados de imagen PET y para estudios que comparan los escáneres realizados en vida con el diagnóstico post-mórtem, un proceso que refuerza la confianza en los biomarcadores no invasivos y en el desarrollo de ensayos de precisión. Estos son el tipo de proyectos que pueden traducir una sola donación en numerosos artículos científicos, conjuntos de datos y, potencialmente, vías terapéuticas.

Hacia dónde se dirige la investigación y límites de las expectativas

Los ensayos clínicos y el trabajo de laboratorio están explorando enfoques genéticos, modulación inmunológica y otras estrategias que podrían alterar el curso de subtipos moleculares específicos de DFT. Algunos programas de terapia génica ya se encuentran en estudios iniciales en humanos para subtipos genéticos, y el crecimiento de la proteómica y los biomarcadores basados en sangre promete una detección más temprana y menos invasiva. No obstante, cualquier camino desde el descubrimiento en tejido hasta un tratamiento aprobado es largo e incierto: los descubrimientos básicos deben traducirse en fármacos candidatos, probarse en cuanto a seguridad y eficacia, y solo entonces validarse en ensayos más amplios con pacientes. Donaciones como la de Andre aceleran los pasos básicos de esa cadena, pero no garantizan una terapia rápida.

Pasos prácticos y la huella humana

Para Samantha Fairbairn y su familia, la esperanza es clara y sincera: que la donación de Andre ayude a los investigadores a encontrar respuestas que eviten a otra familia el mismo dolor. El camino desde un solo cerebro hasta una terapia es largo y colaborativo, pero cada donación bien documentada estrecha la conexión entre la observación clínica y el conocimiento de laboratorio, y esa es la base sobre la que se construirán los tratamientos del futuro.

Fuentes

• Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
• NHS — Páginas de información sobre la demencia frontotemporal
• Brain (Oxford Academic) — Validación post-mórtem y estudios de investigación de Cambridge
• Estudio de genética de poblaciones sobre C9orf72 (UK Biobank / investigación de la revista Brain)