24-latek przekazał swój mózg na rzecz badań nad demencją

Losing youth to a clinical rarity

Andre Yarham, 24-letni mężczyzna z Dereham w Norfolk, zmarł 27 grudnia 2025 roku po gwałtownym i wyniszczającym przebiegu otępienia czołowo-skroniowego (FTD). Jego matka, Samantha Fairbairn, mówi, że pierwsze niepokojące objawy — zapominanie i zmiany w zachowaniu — pojawiły się pod koniec 2022 roku; został on skierowany pod specjalistyczną opiekę i formalnie zdiagnozowany w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge przed swoimi 23. urodzinami. Rodzina przekazała mózg Andre do Cambridge Brain Bank w Addenbrooke’s w nadziei, że badania tkanek pomogą naukowcom zrozumieć, dlaczego istnieje tak niewiele metod leczenia dla osób z tą formą otępienia.

A disease that looks different and strikes earlier

Otępienie czołowo-skroniowe nie jest pojedynczą jednostką chorobową, lecz zestawem zespołów atakujących płaty czołowe i skroniowe — obszary mózgu kontrolujące zachowanie, podejmowanie decyzji i język. W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, która zazwyczaj zaczyna się po 65. roku życia, FTD częściej ujawnia się w wieku średnim: większość diagnoz przypada na okres między 45. a 65. rokiem życia, choć przypadki mogą pojawiać się znacznie wcześniej lub później. Objawy często zaczynają się od zmian osobowości, czynów impulsywnych lub niewłaściwych społecznie bądź postępujących trudności z mową — cech, które na wczesnym etapie mogą wprowadzać w błąd lekarzy i rodziny. Obecnie nie ma lekarstwa ani terapii, która spowalniałaby postęp choroby, więc opieka koncentruje się na łagodzeniu objawów oraz wsparciu pacjentów i opiekunów.

The family’s timeline and final days

Samantha Fairbairn opisała gwałtowny regres: Andre we wrześniu 2025 roku był na tyle sprawny, by o własnych siłach wejść do domu opieki, ale w ciągu kilku tygodni wymagał już wózka inwalidzkiego i szybko stracił mowę oraz apetyt. Infekcja w grudniu zapoczątkowała fazę terminalną; spędził kilka tygodni w szpitalu, a następnie przeniósł się do hospicjum, gdzie zmarł 27 grudnia. Przez te miesiące, jak twierdzi jego rodzina, wciąż można było dostrzec jego poczucie humoru i osobowość — co przypomina, że degradacja kliniczna nie wymazuje tożsamości w prosty sposób. Decyzja o przekazaniu mózgu została podjęta zgodnie z życzeniem jego i jego rodziny, aby przyszli pacjenci i bliscy mogli skorzystać z wiedzy, jaką mogą przynieść badania oparte na analizie tkanek.

Why donated brains still matter to modern research

Kiedy osoba z otępieniem przekazuje swój mózg, badacze zyskują unikalne i niezastąpione okno na biologię choroby. Tkanka pośmiertna pozwala naukowcom zidentyfikować specyficzne białka, które się nagromadziły, zmapować najbardziej uszkodzone obwody neuronalne i skorelować te ustalenia ze skanami i dokumentacją kliniczną sporządzoną za życia pacjenta. Ta walidacja jest kluczowa: badacze testujący nowe znaczniki obrazowe lub testy krwi potrzebują pośmiertnego potwierdzenia, że skany i biomarkery faktycznie odzwierciedlają patologię w tkance. Cambridge Brain Bank, który przyjmuje darowizny za pośrednictwem Addenbrooke’s i powiązanych grup uniwersyteckich, bezpośrednio wspiera ten most translacyjny między obrazowaniem przy łóżku pacjenta a nauką laboratoryjną.

Genetics, young onset and what tissue can reveal

Niektóre formy FTD mają silny komponent genetyczny. Mutacje takie jak ekspansje w genie C9orf72 oraz zmiany w genach takich jak GRN i MAPT są znanymi przyczynami dziedzicznych form choroby i mają tendencję do wywoływania wcześniejszego początku u dotkniętych nimi rodzin. Badania populacyjne i kohortowe pokazują, że te przyczyny genetyczne są ważne do rozwikłania, ponieważ wpływają na sposób prezentacji choroby i tempo jej postępu; analiza tkanek może potwierdzić, czy zespół kliniczny był napędzany przez proteinopatie lub ekspansje powtórzeń, które badacze coraz częściej biorą na cel w terapiach genowych. Te informacje molekularne — precyzyjne rodzaje obecnych białek i ich rozmieszczenie w regionach mózgu — to dane, które naukowcy laboratoryjni mogą uzyskać wyłącznie z przekazanych tkanek.

Gaps in diagnosis, and why attention to young people matters

Rarzsze formy otępienia, takie jak FTD, są prawdopodobnie niedodiagnozowane, częściowo dlatego, że ich wczesne objawy mogą przypominać schorzenia psychiatryczne, stres lub zwykłe zmiany behawioralne. Analiza danych NHS i raportów specjalistycznych sugeruje, że wiele osób z otępieniami innymi niż choroba Alzheimera trafia do szerokich lub niejednoznacznych kategorii diagnostycznych, co pozbawia ich dostępu do dopasowanych usług i badań klinicznych. W praktyce oznacza to, że młodsi pacjenci — na których spoczywają inne obowiązki społeczne i zawodowe niż na osobach starszych — mogą mieć trudności ze znalezieniem odpowiednich ścieżek opieki i wsparcia. Świadomość społeczna, szybsze kierowanie do specjalistów i testy genetyczne w uzasadnionych przypadkach to elementy dążeń do zmniejszenia tych luk diagnostycznych.

How donated brains are used in practice

Przekazana tkanka mózgowa wspiera szereg badań. Neuropatolodzy badają, które typy komórek zawierają nieprawidłowe agregaty białkowe, immunohistochemia pozwala mapować odkładanie się białek w sieciach neuronalnych, a tkanka może być wykorzystana do tworzenia modeli laboratoryjnych testujących sposób rozprzestrzeniania się patologicznych białek między komórkami. W ekosystemie badawczym Cambridge przekazane mózgi odegrały kluczową rolę w walidacji zaawansowanych ligandów do obrazowania PET oraz w badaniach porównujących skany wykonane za życia z diagnozą pośmiertną — procesie, który zwiększa zaufanie do nieinwazyjnych biomarkerów i rozwoju badań precyzyjnych. Są to rodzaje projektów, które mogą przełożyć jedną darowiznę na wiele publikacji naukowych, zestawów danych i potencjalnie na tropy terapeutyczne.

Where research is heading — and limits to expectation

Badania kliniczne i prace laboratoryjne eksplorują podejścia genetyczne, modulację immunologiczną i inne strategie, które mogłyby zmienić przebieg określonych podtypów molekularnych FTD. Niektóre programy ukierunkowane na geny są już na etapie wczesnych badań na ludziach w przypadku podtypów genetycznych, a rozwój proteomiki i biomarkerów we krwi obiecuje wcześniejsze, mniej inwazyjne wykrywanie. Niemniej jednak każda droga od odkrycia tkankowego do zatwierdzonego leku jest długa i niepewna: podstawowe odkrycia muszą zostać przekształcone w kandydatów na leki, przetestowane pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności, a dopiero potem zwalidowane w większych badaniach na pacjentach. Darowizny takie jak ta Andre przyspieszają podstawowe kroki tego procesu, ale nie gwarantują szybkiego pojawienia się terapii.

Practical steps and the human footprint

Dla Samanthy Fairbairn i jej rodziny nadzieja jest prosta i szczera: że dar Andre pomoże naukowcom znaleźć odpowiedzi, które oszczędzą innej rodzinie tego samego cierpienia. Droga od pojedynczego mózgu do terapii jest długa i wymaga współpracy, ale każda dobrze udokumentowana darowizna zacieśnia więź między obserwacją kliniczną a wglądem laboratoryjnym — i to jest fundament, na którym zostaną zbudowane przyszłe metody leczenia.

Sources

• Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
• NHS — strony informacyjne o otępieniu czołowo-skroniowym
• Brain (Oxford Academic) — walidacja pośmiertna i badania naukowe w Cambridge
• Badanie genetyki populacyjnej nad C9orf72 (UK Biobank / badania w czasopiśmie Brain)