24-летний мужчина пожертвовал мозг для исследования деменции

Потеря молодости из-за редкой клинической патологии

Андре Ярхэм, 24-летний житель города Дирем в графстве Норфолк, скончался 27 декабря 2025 года после стремительного и разрушительного течения лобно-височной деменции (ЛВД). Его мать, Саманта Фэрбэрн, рассказывает, что первые тревожные признаки — забывчивость и изменения в поведении — появились в конце 2022 года; он был направлен к специалистам и получил официальный диагноз в больнице Addenbrooke’s в Кембридже еще до своего 23-летия. Семья передала мозг Андре в Кембриджский банк мозга (Cambridge Brain Bank) при больнице Addenbrooke’s в надежде, что исследования тканей помогут ученым понять, почему для пациентов с этой формой деменции существует так мало методов лечения.

Болезнь, которая выглядит иначе и поражает раньше

Лобно-височная деменция — это не одно заболевание, а группа синдромов, поражающих лобные и височные доли головного мозга — области, отвечающие за поведение, принятие решений и речь. В отличие от болезни Альцгеймера, которая обычно начинается после 65 лет, ЛВД чаще проявляется в зрелом возрасте: большинство диагнозов ставится в возрасте от 45 до 65 лет, хотя встречаются случаи и в гораздо более молодом или пожилом возрасте. Симптомы часто начинаются с изменения личности, импульсивных или социально неприемлемых поступков, либо прогрессирующих трудностей с речью — особенностей, которые на ранних этапах могут ввести в заблуждение врачей и членов семьи. В настоящее время не существует способов излечения или терапии, замедляющей прогрессирование болезни, поэтому помощь сосредоточена на купировании симптомов и поддержке пациентов и лиц, осуществляющих уход.

Хронология событий и последние дни

Саманта Фэрбэрн описала резкое ухудшение состояния: в сентябре 2025 года Андре был достаточно здоров, чтобы самостоятельно войти в дом престарелых, но уже через несколько недель ему потребовалось инвалидное кресло, он начал быстро терять речь и аппетит. Инфекция в декабре спровоцировала терминальную стадию; он провел несколько недель в больнице, а затем был переведен в хоспис, где скончался 27 декабря. В течение всех этих месяцев семья отмечала, что в нем все еще можно было разглядеть чувство юмора и черты личности — напоминание о том, что клиническая деградация не стирает идентичность полностью. Решение о донации мозга было продиктовано желанием самого Андре и его семьи помочь будущим пациентам, которые смогут извлечь пользу из результатов исследований тканей.

Почему донорский мозг по-прежнему важен для современной науки

Когда человек с деменцией жертвует свой мозг, исследователи получают уникальное и незаменимое окно в биологию болезни. Посмертное исследование тканей позволяет ученым идентифицировать специфические накопившиеся белки, составить карту наиболее поврежденных нейронных цепей и сопоставить эти данные со снимками и клиническими записями, сделанными при жизни пациента. Такая верификация крайне важна: исследователям, тестирующим новые маркеры визуализации или анализы крови, необходимо посмертное подтверждение того, что сканирование и биомаркеры действительно отражают патологию в тканях. Кембриджский банк мозга, принимающий пожертвования через Addenbrooke’s и ассоциированные университетские группы, напрямую поддерживает этот трансляционный мост между клинической диагностикой и лабораторной наукой.

Генетика, раннее начало и возможности анализа тканей

Некоторые формы ЛВД имеют сильный генетический компонент. Известно, что такие мутации, как экспансии в гене C9orf72 и изменения в генах GRN и MAPT, вызывают наследственные формы заболевания и, как правило, приводят к более раннему началу болезни в пораженных семьях. Популяционные и когортные исследования показывают, что эти генетические причины важно выявлять, так как они влияют на клиническую картину и скорость прогрессирования. Анализ тканей позволяет подтвердить, был ли клинический синдром вызван протеинопатиями или повторными экспансиями, на которые все чаще нацелена генная терапия. Эту молекулярную информацию — точный состав белков и их распределение по областям мозга — ученые могут получить только из донорских тканей.

Проблемы диагностики и важность внимания к молодым пациентам

Редкие виды деменции, такие как ЛВД, вероятно, недостаточно диагностируются, отчасти потому, что их ранние симптомы могут напоминать психиатрические расстройства, стресс или обычные изменения поведения. Анализ данных NHS и отчетов специалистов показывает, что многие люди с деменциями неальцгеймеровского типа попадают в широкие или неопределенные диагностические категории, что лишает их доступа к специализированным услугам и клиническим испытаниям. На практике это означает, что более молодые пациенты, имеющие иные социальные и профессиональные обязательства по сравнению с пожилыми людьми, могут испытывать трудности с поиском подходящих путей лечения и поддержки. Повышение осведомленности общественности, ускорение направления к специалистам и генетическое тестирование при наличии показаний — все это часть усилий по сокращению диагностических пробелов.

Как донорский мозг используется на практике

Донорская ткань мозга поддерживает целый спектр исследований. Нейропатологи изучают, в каких типах клеток содержатся аномальные агрегаты белков; иммуногистохимия позволяет составить карту отложений белков в нейронных сетях; также ткани используются для создания лабораторных моделей, проверяющих механизмы распространения патологических белков между клетками. В исследовательской экосистеме Кембриджа донорский мозг играет центральную роль в валидации передовых лигандов для ПЭТ-визуализации и в исследованиях, сопоставляющих прижизненные снимки с посмертным диагнозом — процессе, который укрепляет уверенность в неинвазивных биомаркерах и разработке прецизионных испытаний. Подобные проекты позволяют превратить одно пожертвование во множество научных работ, наборов данных и, потенциально, в терапевтические решения.

Направления исследований и пределы ожиданий

Клинические испытания и лабораторные работы изучают генетические подходы, иммуномодуляцию и другие стратегии, которые могли бы изменить течение специфических молекулярных подтипов ЛВД. Некоторые программы генной терапии уже проходят ранние стадии испытаний на людях для определенных генетических подтипов, а развитие протеомики и биомаркеров на основе крови обещает более раннее и менее инвазивное обнаружение болезни. Тем не менее, путь от открытия в тканях до одобренного метода лечения долог и неопределен: фундаментальные открытия должны быть трансформированы в препараты-кандидаты, проверены на безопасность и эффективность, и только после этого подтверждены в ходе масштабных испытаний на пациентах. Пожертвования, подобные тому, что сделал Андре, ускоряют базовые этапы этой цепочки, но не гарантируют быстрого появления терапии.

Практические шаги и человеческий след

Для Саманты Фэрбэрн и ее семьи надежда проста и искренна: пожертвование Андре поможет исследователям найти ответы, которые избавят другую семью от подобного горя. Путь от одного образца мозга до терапии долог и требует коллективных усилий, но каждое задокументированное пожертвование укрепляет связь между клиническими наблюдениями и лабораторными данными — именно на этом фундаменте будет строиться лечение будущего.

Источники

• Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
• NHS — информационные страницы о лобно-височной деменции
• Brain (Oxford Academic) — исследования Кембриджа и посмертная валидация
• Исследование популяционной генетики C9orf72 (UK Biobank / журнал Brain)