24-åring donerar sin hjärna till demensforskning

Att förlora sin ungdom till en klinisk sällsynthet

Andre Yarham, en 24-årig man från Dereham i Norfolk, dog den 27 december 2025 efter ett snabbt och förödande förlopp av frontotemporal demens (FTD). Hans mamma, Samantha Fairbairn, berättar att de första oroväckande tecknen – glömska och beteendeförändringar – visade sig i slutet av 2022; han remitterades till specialistvård och fick sin formella diagnos vid Addenbrooke’s Hospital i Cambridge före sin 23-årsdag. Familjen har donerat Andres hjärna till Cambridge Brain Bank vid Addenbrooke’s i hopp om att vävnadsstudier ska hjälpa forskare att förstå varför det finns så få behandlingar för personer med denna form av demens.

En sjukdom som ser annorlunda ut och drabbar tidigare

Frontotemporal demens är inte en enskild sjukdom utan en uppsättning syndrom som angriper pann- och tinningloberna – hjärnregioner som styr beteende, beslutsfattande och språk. Till skillnad från Alzheimers sjukdom, som vanligtvis debuterar efter 65 års ålder, uppträder FTD oftare i medelåldern: de flesta diagnoser ställs mellan 45 och 65 år, även om fall kan förekomma hos betydligt yngre eller äldre personer. Symtomen börjar ofta som personlighetsförändringar, impulsiva eller socialt olämpliga handlingar, eller progressiva talsvårigheter – drag som tidigt kan vilseleda både kliniker och familjer. Det finns för närvarande inget botemedel och ingen behandling som har visat sig bromsa sjukdomsförloppet, så vården fokuserar på symtomlindring och stöd till patienter och närstående.

Familjens tidslinje och de sista dagarna

Samantha Fairbairn har beskrivit en brant försämring: Andre var tillräckligt frisk för att gå in på ett vårdhem i september 2025, men inom några veckor behövde han rullstol och förlorade snabbt både talförmåga och aptit. En infektion i december påskyndade slutfasen; han tillbringade flera veckor på sjukhus och flyttades sedan till ett hospice, där han avled den 27 december. Under dessa månader berättar hans familj att hans humor och personlighet fortfarande kunde skymtas – en påminnelse om att klinisk försämring inte raderar identiteten på ett enkelt sätt. Beslutet att donera hans hjärna motiverades av hans och familjens önskan att framtida patienter och familjer ska kunna dra nytta av vad vävnadsbaserad forskning kan avslöja.

Varför donerade hjärnor fortfarande är viktiga för modern forskning

När någon med demens donerar sin hjärna får forskarna ett unikt och oersättligt fönster in i sjukdomens biologi. Vävnad efter döden (post-mortem) gör det möjligt för forskare att identifiera de specifika proteiner som har ansamlats, kartlägga vilka nervbanor som skadats mest och korrelera dessa fynd med skanningar och kliniska journaler från när personen var i livet. Denna validering är avgörande: forskare som testar nya avbildningsmarkörer eller blodprover behöver post-mortem-bekräftelse på att skanningarna och biomarkörerna faktiskt återspeglar patologin i vävnaden. Cambridge Brain Bank, som tar emot donationer via Addenbrooke’s och associerade universitetsgrupper, stöder uttryckligen denna translationella bro mellan patientnära avbildning och laboratorievetenskap.

Genetik, tidig debut och vad vävnad kan avslöja

Vissa former av FTD har en stark genetisk komponent. Mutationer som expansioner i C9orf72 och förändringar i gener som GRN och MAPT är kända för att orsaka ärftliga former av sjukdomen och tenderar att ge en tidigare debut i drabbade familjer. Populations- och kohortstudier visar att dessa genetiska orsaker är viktiga att reda ut eftersom de påverkar hur sjukdomen ter sig och hur snabbt den fortskrider; vävnadsanalys kan bekräfta om ett kliniskt syndrom drevs av de proteinopatier eller repeat-expansioner som forskare i allt högre grad riktar in sig på med genbaserade terapier. Denna molekylära information – de exakta proteinerna som finns och deras spridning över hjärnregioner – är vad laboratorieforskare endast kan få från donerad vävnad.

Luckor i diagnostiken och varför uppmärksamhet på unga är viktig

Sällsynta demenssjukdomar som FTD är sannolikt underdiagnostiserade, delvis för att deras tidiga symtom kan likna psykiatriska tillstånd, stress eller enkla beteendeförändringar. Analys av NHS-data och specialistrapporter tyder på att många personer med demenssjukdomar som inte är av Alzheimers-typ hamnar i breda eller oklara diagnoskategorier, vilket gör att de saknar tillgång till skräddarsydda tjänster och kliniska prövningar. I praktiken innebär detta att yngre patienter – som har andra sociala och arbetsmässiga förpliktelser än äldre vuxna – kan ha svårt att hitta lämpliga vårdvägar och stöd. Allmänhetens medvetenhet, snabbare remittering till specialist och genetisk testning där det är indicerat är alla delar av arbetet för att minska dessa diagnostiska glapp.

Hur donerade hjärnor används i praktiken

Donerad hjärnvävnad stöder en rad olika studier. Neuropatologer undersöker vilka celltyper som innehåller onormala proteinaggregat, immunhistokemi kan kartlägga proteinutfällning i nätverk, och vävnaden kan användas för att skapa laboratoriemodeller som testar hur patologiska proteiner sprids mellan celler. I Cambridges forskningsekosystem har donerade hjärnor varit centrala för att validera avancerade ligander för PET-avbildning och för studier som jämför skanningar under livstiden med post-mortem-diagnos – en process som stärker tillförlitligheten hos icke-invasiva biomarkörer och vid utvecklingen av precisionsstudier. Det är den typen av projekt som kan omvandla en enda donation till många vetenskapliga artiklar, dataset och potentiellt terapeutiska ledtrådar.

Vart forskningen är på väg – och begränsningar i förväntningarna

Kliniska prövningar och laboratoriearbete utforskar genetiska tillvägagångssätt, immunmodulering och andra strategier som kan förändra förloppet för specifika molekylära undertyper av FTD. Vissa genriktade program befinner sig redan i tidiga studier på människor för genetiska undertyper, och framväxten av proteomik och blodbaserade biomarkörer utlovar tidigare och mindre invasiv upptäckt. Icke desto mindre är vägen från vävnadsupptäckt till en godkänd behandling lång och osäker: grundläggande upptäckter måste omvandlas till läkemedelskandidater, testas för säkerhet och effektivitet och först därefter valideras i större patientstudier. Donationer som Andres påskyndar de grundläggande stegen i denna kedja, men de garanterar inte en snabb terapi.

Praktiska steg och det mänskliga avtrycket

För Samantha Fairbairn och hennes familj är hoppet tydligt och innerligt: att Andres donation ska hjälpa forskare att hitta svar som besparar en annan familj samma hjärtesorg. Vägen från en enskild hjärna till en terapi är lång och bygger på samarbete, men varje väldokumenterad donation stärker kopplingen mellan klinisk observation och laboratorieinsikt – och det är den grund som framtida behandlingar kommer att byggas på.

Källor

• Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
• NHS — Informationssidor om frontotemporal demens
• Brain (Oxford Academic) — post-mortem-validering och forskningsstudier från Cambridge
• Populationsgenetisk studie om C9orf72 (UK Biobank / forskning i tidskriften Brain)