Un jeune homme de 24 ans fait don de son cerveau à la recherche sur la démence

Perdre sa jeunesse face à une rareté clinique

Andre Yarham, un jeune homme de 24 ans originaire de Dereham dans le Norfolk, est décédé le 27 décembre 2025 après une progression rapide et dévastatrice d'une démence frontotemporale (DFT). Sa mère, Samantha Fairbairn, raconte que les premiers signes inquiétants — trous de mémoire et changements de comportement — sont apparus fin 2022 ; il a été orienté vers des soins spécialisés et a reçu un diagnostic formel à l'hôpital Addenbrooke’s de Cambridge avant son 23e anniversaire. La famille a fait don du cerveau d'Andre à la Cambridge Brain Bank de l'hôpital Addenbrooke’s, dans l'espoir que l'étude des tissus aidera les chercheurs à comprendre pourquoi il existe si peu de traitements pour les personnes atteintes de cette forme de démence.

Une maladie aux visages multiples qui frappe plus tôt

La démence frontotemporale n'est pas une maladie unique, mais un ensemble de syndromes ciblant les lobes frontaux et temporaux — des régions du cerveau qui régissent le comportement, la prise de décision et le langage. Contrairement à la maladie d'Alzheimer, qui débute généralement après 65 ans, la DFT se manifeste plus souvent en milieu de vie : la plupart des diagnostics surviennent entre 45 et 65 ans environ, bien que des cas puissent apparaître beaucoup plus tôt ou plus tard. Les symptômes commencent fréquemment par un changement de personnalité, des actes impulsifs ou socialement inappropriés, ou des difficultés progressives d'élocution — des caractéristiques qui peuvent induire en erreur les cliniciens et les familles au début. Il n'existe actuellement aucun remède ni traitement dont l'efficacité pour ralentir la progression de la maladie a été démontrée, de sorte que les soins se concentrent sur la gestion des symptômes et le soutien aux patients et aux aidants.

La chronologie de la famille et les derniers jours

Samantha Fairbairn a décrit un déclin fulgurant : Andre était assez bien pour entrer à pied dans une maison de soins en septembre 2025 mais, en quelques semaines, il a eu besoin d'un fauteuil roulant et a rapidement perdu la parole et l'appétit. Une infection en décembre a précipité la phase terminale ; il a passé plusieurs semaines à l'hôpital avant d'être transféré dans un centre de soins palliatifs, où il est décédé le 27 décembre. Tout au long de ces mois, sa famille affirme que son sens de l'humour et sa personnalité étaient encore perceptibles — rappelant que la détérioration clinique n'efface pas l'identité de manière simple. La décision de donner son cerveau a été motivée par son souhait et celui de sa famille que les futurs patients et familles puissent bénéficier de ce que la recherche tissulaire peut révéler.

Pourquoi les dons de cerveaux comptent toujours pour la recherche moderne

Lorsqu'une personne atteinte de démence fait don de son cerveau, les chercheurs disposent d'une fenêtre unique et irremplaçable sur la biologie de la maladie. Le tissu post-mortem permet aux scientifiques d'identifier les protéines spécifiques qui se sont accumulées, de cartographier les circuits neuronaux les plus endommagés et de corréler ces découvertes avec les scanners et les dossiers cliniques établis du vivant de la personne. Cette validation est cruciale : les chercheurs testant de nouveaux marqueurs d'imagerie ou tests sanguins ont besoin d'une confirmation post-mortem que les scanners et les biomarqueurs reflètent réellement la pathologie tissulaire. La Cambridge Brain Bank, qui accepte les dons via Addenbrooke’s et les groupes universitaires associés, soutient explicitement ce pont translationnel entre l'imagerie au chevet du patient et la science de laboratoire.

Génétique, apparition précoce et révélations tissulaires

Certaines formes de DFT ont une forte composante génétique. Des mutations telles que les expansions dans le gène C9orf72 et des modifications de gènes comme GRN et MAPT sont connues pour causer des formes héréditaires de la maladie et ont tendance à produire une apparition plus précoce dans les familles touchées. Les études de population et de cohorte montrent qu'il est important de démêler ces causes génétiques car elles influencent la présentation de la maladie et la rapidité de sa progression ; l'analyse tissulaire peut confirmer si un syndrome clinique était piloté par les protéinopathies ou les expansions de répétitions que les chercheurs ciblent de plus en plus avec des thérapies géniques. Cette information moléculaire — les protéines précises présentes et leur distribution à travers les régions du cerveau — est ce que les chercheurs en laboratoire ne peuvent obtenir qu'à partir de tissus donnés.

Lacunes dans le diagnostic et importance de l'attention portée aux jeunes

Les démences plus rares comme la DFT sont probablement sous-diagnostiquées, en partie parce que leurs premiers symptômes peuvent ressembler à des troubles psychiatriques, au stress ou à de simples changements de comportement. L'analyse des données du NHS et des rapports de spécialistes a suggéré que de nombreuses personnes atteintes de démences non-Alzheimer entrent dans des catégories diagnostiques larges ou non concluantes, les privant d'accès à des services adaptés et à des essais cliniques. En pratique, cela signifie que les patients plus jeunes — qui ont des obligations sociales et professionnelles différentes de celles des adultes plus âgés — peuvent avoir du mal à trouver des parcours de soins et un soutien appropriés. La sensibilisation du public, une orientation plus rapide vers des spécialistes et les tests génétiques lorsque cela est indiqué font partie des efforts visant à réduire ces lacunes diagnostiques.

L'utilisation concrète des cerveaux donnés

Le tissu cérébral donné soutient une variété d'études. Les neuropathologistes examinent quels types de cellules contiennent des agrégats de protéines anormaux, l'immunohistochimie peut cartographier le dépôt de protéines à travers les réseaux, et le tissu peut être utilisé pour amorcer des modèles de laboratoire testant la propagation des protéines pathologiques entre les cellules. Dans l'écosystème de recherche de Cambridge, les cerveaux donnés ont été centraux pour valider des ligands d'imagerie PET avancés et pour des études comparant les scanners réalisés durant la vie avec le diagnostic post-mortem — un processus qui renforce la confiance dans les biomarqueurs non invasifs et dans le développement d'essais de précision. Ce sont ces types de projets qui peuvent transformer un seul don en de nombreux articles, ensembles de données et, potentiellement, pistes thérapeutiques.

Orientations de la recherche et limites des attentes

Les essais cliniques et les travaux de laboratoire explorent des approches génétiques, la modulation immunitaire et d'autres stratégies susceptibles de modifier le cours de sous-types moléculaires spécifiques de la DFT. Certains programmes de ciblage génique font déjà l'objet d'études humaines précoces pour les sous-types génétiques, et l'essor de la protéomique et des biomarqueurs sanguins promet une détection plus précoce et moins invasive. Néanmoins, tout parcours allant de la découverte tissulaire à un traitement approuvé est long et incertain : les découvertes fondamentales doivent être traduites en médicaments candidats, testées pour leur sécurité et leur efficacité, puis validées dans des essais cliniques plus larges. Des dons comme celui d'Andre accélèrent les étapes de base de cette chaîne, mais ils ne garantissent pas une thérapie rapide.

Étapes concrètes et empreinte humaine

Pour Samantha Fairbairn et sa famille, l'espoir est simple et sincère : que le don d'Andre aide les chercheurs à trouver des réponses qui épargneront à une autre famille le même déchirement. Le chemin d'un seul cerveau vers une thérapie est long et collaboratif, mais chaque don bien documenté resserre le lien entre l'observation clinique et la compréhension en laboratoire — et c'est sur ce socle que les futurs traitements seront bâtis.

Sources

• Cambridge Brain Bank (Addenbrooke's Hospital / Cambridge University Hospitals)
• NHS — Pages d'information sur la démence frontotemporale
• Brain (Oxford Academic) — validation post-mortem et études de recherche de Cambridge
• Étude de génétique des populations sur C9orf72 (UK Biobank / revue Brain)