Dawca z mutacją nowotworową ojcem 197 dzieci w Europie

10 grudnia 2025 r. naukowcy i dziennikarze ujawnili wstrząsającą kaskadę zdarzeń: nasienie od anonimowego dawcy, będącego nosicielem rzadkiej mutacji w genie TP53, trafiło do klinik leczenia niepłodności w całej Europie i zostało wykorzystane do poczęcia co najmniej 197 dzieci. Niektóre z dzieci urodzonych w wyniku zabiegów z wykorzystaniem nasienia tego dawcy zdążyły już zachorować na nowotwór, a część z nich zmarła; klinicyści ostrzegają, że mutacja niesie ze sobą wyjątkowo wysokie życiowe ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych u każdego, kto ją odziedziczy.

Biologia: mozaicyzm TP53 i zespół Li‑Fraumeni

Zmiana genetyczna leżąca u podstaw tej sprawy dotyczy TP53 – genu często opisywanego jako „strażnik genomu”, ponieważ pomaga on wykrywać uszkodzenia DNA i powstrzymywać komórki przed przekształceniem się w nowotworowe. Specyficzna, szkodliwa zmiana w TP53 może powodować zespół Li‑Fraumeni, dziedziczną chorobę, która radykalnie podnosi życiowe ryzyko wystąpienia kilku rodzajów nowotworów – w tym nowotworów dziecięcych, mięsaków, guzów mózgu i raka piersi – często w młodym wieku.

To, co czyni sytuację dawcy niezwykłą i szczególnie niebezpieczną, to fakt, że był on mozaiką pod względem mutacji TP53. Mozaicyzm oznacza, że mutacja powstała już po etapie zapłodnionej komórki jajowej, z której rozwinął się dawca, przez co jest ona obecna w niektórych jego komórkach, ale nie we wszystkich. Według klinicystów zaangażowanych w dochodzenie, do około 20% jego plemników niosło zmutowany gen, podczas gdy większość pozostałych tkanek była od niego wolna. Wyjaśnia to, dlaczego mężczyzna był zdrowy i przeszedł rutynowe badania dla dawców, a mimo to mógł zostać ojcem dzieci, które będą nosicielami mutacji w każdej komórce swojego ciała, jeśli zostały poczęte z zajętego plemnika.

Jak nasienie dawcy trafiło do dziesiątek klinik

Pierwsze sygnały kliniczne pojawiły się, gdy onkolodzy dziecięcy zauważyli skupiska nowotworów u dzieci, które były powiązane z tym samym anonimowym dawcą. W tamtym czasie klinicyści zidentyfikowali dziesiątki dzieci powiązanych z dawcą i – w podgrupie, która została poddana badaniom genetycznym – odkryli, że niepokojący odsetek jest nosicielami wariantu TP53. Spośród dzieci przebadanych podczas wstępnych prac klinicznych, kilka zdążyło już zachorować na nowotwór, a u niektórych wystąpiło wiele nowotworów pierwotnych.

Po dokonaniu tego odkrycia dostawca zablokował możliwość dalszego korzystania z usług dawcy. Poinformowano krajowe organy ds. płodności w państwach, w których leczyły się dotknięte problemem pacjentki, a organy regulacyjne, takie jak brytyjskie Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), otrzymały informację, że niewielka liczba brytyjskich pacjentek udała się za granicę na leczenie z wykorzystaniem próbek tego dawcy.

Badania przesiewowe, ograniczenia prawne i międzynarodowa mozaika przepisów

Ten przypadek naświetla niewygodną prawdę o badaniach przesiewowych dawców i międzynarodowym handlu nasieniem: obecne kontrole koncentrują się na ogólnym stanie zdrowia, chorobach zakaźnych oraz historii rodzinnej i zazwyczaj opierają się na próbkach krwi lub śliny. Nie są one zaprojektowane do wykrywania mozaicyzmu o niskim poziomie, który może występować wyłącznie w linii zarodkowej lub w subpopulacji plemników. Standardowy skrining genetyczny dawcy, nawet jeśli obejmuje sekwencjonowanie, może pominąć mozaicyzm, jeśli mutacja jest nieobecna lub rzadka w tkance pobranej do badań.

Kolejnym czynnikiem komplikującym sytuację są regulacje prawne. Nie istnieje żaden wiążący międzynarodowy limit liczby rodzin, które mogą otrzymać nasienie od jednego dawcy; przepisy krajowe są zróżnicowane. Dochodzenie wykazało przypadki przekroczenia limitów krajowych – na przykład w jednym kraju dawca mógł być wykorzystany przez maksymalnie sześć rodzin, tymczasem z jego nasienia urodziły się dziesiątki dzieci. Duże międzynarodowe banki nasienia eksportują próbki do wielu klinik, co zwiększa potencjalny zasięg każdego niewykrytego problemu i utrudnia nadzór.

Eksperci cytowani w raportach podkreślają istnienie kompromisu: zaostrzenie zasad przesiewowych lub zmniejszenie puli dawców niesie za sobą konsekwencje dla dostępu do technik wspomaganego rozrodu. Jednocześnie skala dystrybucji transgranicznej budzi oczywiste pytania dotyczące bezpieczeństwa i etyki w zakresie limitów dla dawców, identyfikowalności oraz tego, czy potrzebne są międzynarodowe standardy w obszarze badań genetycznych i raportowania w procesie dawstwa gamet.

Rodziny w obliczu dożywotniego nadzoru i niepewności

Klinicyści i rzecznicy praw pacjentów opisują osobiste koszty tej sytuacji w dobitnych słowach. Rodzice przekazali śledczym, że otrzymywali pilne telefony z klinik z prośbą o przebadanie dzieci po uzyskaniu informacji, że ich dziecko mogło zostać poczęte z nasienia wskazanego dawcy. Dla rodzin dzieci, u których zdiagnozowano już nowotwór, to wydarzenie jest katastrofalne: niektóre dzieci miały więcej niż jeden nowotwór pierwotny, a część z nich zmarła.

Dla zdrowych nosicieli diagnoza i tak oznacza dożywotnie obciążenie medyczne i psychiczne. Reżimy nadzoru wymagają częstych badań obrazowych i kontroli lekarskich, a dla wielu świadomość bardzo wysokiego ryzyka nowotworu zmienia plany życiowe. Grupy pacjentów i organizacje charytatywne zajmujące się płodnością podkreślają, że takie przypadki są rzadkie w kontekście całkowitej liczby dzieci poczętych dzięki dawcom, ale skala dystrybucji nasienia tego konkretnego dawcy sprawia, że wiele rodzin stoi obecnie przed trudnymi wyborami medycznymi i etycznymi.

Reakcje polityczne i praktyczne kroki

Dotychczasowe reakcje miały charakter pragmatyczny i doraźny: dostawca zaprzestał korzystania z usług dawcy; kliniki i krajowe organy regulacyjne powiadamiają pacjentów; dotkniętym rodzinom oferuje się poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe. Towarzystwom zawodowym przypomniano o wieloletnich propozycjach ograniczenia liczby rodzin na jednego dawcę – sugestie obejmują zarówno umiarkowane limity krajowe, jak i propozycje stworzenia międzynarodowych rejestrów, które poprawiłyby identyfikowalność i zmniejszyły szansę na nadmierne wykorzystanie jednego dawcy.

Pojawiają się również obawy natury społecznej: dzieci, które odkrywają, że mają setki przyrodniego rodzeństwa, mierzą się ze złożonymi problemami tożsamościowymi i psychicznymi, a rzecznicy pacjentów twierdzą, że dobrostan dzieci poczętych z dawstwa powinien być brany pod uwagę przy podejmowaniu decyzji politycznych dotyczących limitów i anonimowości dawców.

Doraźne porady dla pacjentów i klinik

Kliniki, organy ds. płodności i grupy pacjentów radzą każdemu, kto korzystał z nasienia dawcy z banku, którego dotyczy sprawa, o kontakt z kliniką, która przeprowadzała zabieg. Tam, gdzie krajowe organy regulacyjne posiadają dane kontaktowe, kliniki są proszone o powiadomienie pacjentów i zaoferowanie im poradnictwa genetycznego oraz badań. Rodziny z chorymi dziećmi powinny być kierowane do specjalistycznych zespołów genetyki onkologicznej, które mogą zapewnić odpowiedni nadzór i wsparcie.

Sprawa prawdopodobnie skłoni do krajowych przeglądów nadzoru nad dawstwem gamet i wznowi debatę nad tym, czy międzynarodowe standardy są niezbędne, aby zapobiec wyrządzaniu tak rozległych szkód przez jednego dawcę. Służy ona również jako przypomnienie o ograniczeniach obecnych badań przesiewowych: badania genetyczne zmniejszają ryzyko, ale nie mogą go całkowicie wyeliminować.

Źródła

• Rouen University Hospital (dr Edwige Kasper)
• Institute of Cancer Research (prof. Clare Turnbull)
• European Sperm Bank
• European Society of Human Genetics (raporty kliniczne onkologów dziecięcych)
• Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA)
• European Society of Human Reproduction and Embryology (rekomendacje polityczne)