Donante vinculado al cáncer afecta a 197 niños europeos

El 10 de diciembre de 2025, investigadores y periodistas revelaron una alarmante cascada de daños: el esperma de un donante anónimo que portaba una mutación rara en el gen TP53 se distribuyó a clínicas de fertilidad de toda Europa y se utilizó para concebir al menos a 197 niños. Algunos de los niños nacidos tras el tratamiento con el esperma de ese donante ya han desarrollado cáncer y varios han fallecido; los médicos advierten que la mutación conlleva un riesgo excepcionalmente alto de malignidad de por vida para cualquiera que la herede.

La biología: el TP53 en mosaico y el síndrome de Li‑Fraumeni

La lesión genética en el centro de este caso afecta al TP53, un gen a menudo descrito como el guardián del genoma porque ayuda a detectar daños en el ADN y evita que las células se vuelvan cancerosas. Un cambio perjudicial específico en el TP53 puede causar el síndrome de Li‑Fraumeni, una afección hereditaria que aumenta drásticamente el riesgo de padecer varios tipos de cáncer a lo largo de la vida —incluidos cánceres infantiles, sarcomas, tumores cerebrales y cáncer de mama—, a menudo a edades tempranas.

Lo que hace que la situación del donante sea inusual y especialmente peligrosa es que presentaba mosaicismo para la mutación TP53. El mosaicismo significa que la mutación surgió después del embrión fertilizado inicial que se convirtió en el donante, por lo que está presente en algunas de sus células pero no en todas. Según los clínicos que participan en la investigación, hasta un 20 % de sus espermatozoides portaban el gen mutado, mientras que la mayoría de sus otros tejidos no lo hacían. Eso explica por qué el hombre estaba sano y superó los controles rutinarios de donantes, pero aun así podía engendrar hijos que portarían la mutación en cada célula de su cuerpo si eran concebidos a partir de esperma afectado.

Cómo llegó el esperma del donante a docenas de clínicas

Las alertas clínicas iniciales surgieron cuando los oncólogos pediátricos notaron grupos de casos de cáncer en niños vinculados al mismo donante anónimo. En ese momento, los médicos habían identificado a docenas de niños asociados con el donante y —en un subgrupo al que se le habían realizado pruebas genéticas— descubrieron que una fracción preocupante portaba la variante TP53. De los niños evaluados durante el trabajo clínico preliminar, varios ya habían desarrollado cáncer y algunos habían presentado múltiples tumores primarios.

Tras el hallazgo, el proveedor bloqueó al donante para futuros usos. Se ha notificado a las autoridades nacionales de fertilidad de los lugares donde se trató a los pacientes afectados, y se informó a organismos reguladores como la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) del Reino Unido de que un pequeño número de pacientes británicos habían viajado al extranjero para recibir tratamiento con muestras de ese donante.

Cribado, límites legales y el mosaico internacional

Este caso pone de relieve una verdad incómoda sobre el cribado de donantes y el comercio internacional de esperma: los controles actuales se centran en la salud, las enfermedades infecciosas y los antecedentes familiares, y suelen tomar muestras de sangre o saliva. No están diseñados para detectar mutaciones en mosaico de bajo nivel que pueden estar presentes solo en la línea germinal o en una subpoblación de espermatozoides. Un cribado genético estándar de donantes, incluso si incluye la secuenciación, puede pasar por alto el mosaicismo si la mutación está ausente o es poco frecuente en el tejido muestreado para la prueba.

La regulación es otro factor que complica la situación. No existe un límite internacional vinculante sobre cuántas familias pueden recibir esperma de un solo donante; las normas nacionales varían. La investigación encontró ejemplos de superación de los límites nacionales; por ejemplo, en un país se suponía que un donante solo podía ser utilizado por un máximo de seis familias, pero nacieron decenas de niños del esperma del mismo donante. Los grandes bancos de esperma internacionales exportan muestras a muchas clínicas, lo que aumenta el alcance potencial de cualquier problema no detectado y dificulta la supervisión.

Expertos citados en el informe subrayan un dilema: endurecer las normas de cribado o reducir el grupo de donantes tiene consecuencias para el acceso a la reproducción asistida. Al mismo tiempo, la escala de la distribución transfronteriza plantea claras cuestiones éticas y de seguridad sobre los límites de los donantes, la trazabilidad y la necesidad de normas internacionales para las pruebas genéticas y la notificación en la donación de gametos.

Familias que se enfrentan a una vigilancia de por vida y a la incertidumbre

Los médicos y los defensores de los pacientes describen el coste personal en términos desoladores. Los padres contaron a los investigadores que recibieron llamadas urgentes de las clínicas pidiéndoles que sometieran a sus hijos a pruebas tras saber que su hijo podría haber sido concebido con esperma del donante implicado. Para las familias de niños que ya han sido diagnosticados de cáncer, el suceso es catastrófico: algunos niños han tenido más de un tumor primario y varios han fallecido.

Para los portadores que se encuentran bien, el diagnóstico impone igualmente una carga médica y psicológica de por vida. Los regímenes de vigilancia requieren pruebas de imagen y seguimiento médico frecuentes y, para muchos, el conocimiento de un riesgo muy elevado de cáncer altera sus planes de vida. Los grupos de pacientes y las organizaciones benéficas de fertilidad afirman que estos casos son poco frecuentes en el contexto del número total de niños concebidos mediante donante, pero la escala de la distribución de este único donante significa que muchas familias se enfrentan ahora a decisiones médicas y éticas difíciles.

Respuestas políticas y medidas prácticas

Las respuestas hasta ahora han sido pragmáticas y reactivas: el proveedor dejó de utilizar al donante; las clínicas y los reguladores nacionales están notificando a los pacientes; a las familias afectadas se les ofrece asesoramiento genético y cribado. Se ha recordado a las sociedades profesionales las propuestas de larga data para limitar el número de familias por donante; las sugerencias van desde límites nacionales modestos hasta propuestas de registros internacionales que mejorarían la trazabilidad y reducirían la posibilidad de que un solo donante se utilice de forma excesiva.

También existen preocupaciones sociales: los niños que descubren que tienen cientos de medios hermanos se enfrentan a complejos problemas de identidad y psicológicos, y los defensores de los pacientes afirman que el bienestar de los niños concebidos mediante donante debería tenerse en cuenta en las decisiones políticas sobre los límites de los donantes y el anonimato.

Asesoramiento inmediato para pacientes y clínicas

Las clínicas, las autoridades de fertilidad y los grupos de pacientes aconsejan a cualquier persona que haya utilizado esperma de donante del banco implicado que se ponga en contacto con la clínica que organizó su tratamiento. En los casos en que los reguladores nacionales disponen de datos de contacto, se pide a las clínicas que notifiquen a los pacientes y les ofrezcan asesoramiento y pruebas genéticas. Las familias con hijos afectados deben ser derivadas a equipos especialistas en genética del cáncer que puedan organizar la vigilancia y el apoyo adecuados.

Es probable que el caso dé lugar a revisiones nacionales de la supervisión de los gametos de donantes y a un renovado debate sobre si se necesitan normas internacionales para evitar que un solo donante cause un daño tan generalizado. También sirve como recordatorio de los límites del cribado actual: las pruebas genéticas reducen el riesgo, pero no pueden eliminarlo por completo.

Fuentes

• Hospital Universitario de Rouen (Dra. Edwige Kasper)
• Institute of Cancer Research (Prof. Clare Turnbull)
• European Sperm Bank
• Sociedad Europea de Genética Humana (informes clínicos de oncólogos pediátricos)
• Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA)
• Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (recomendaciones políticas)