Doador com Mutação Associada a Câncer Afeta 197 Crianças Europeias

Em 10 de dezembro de 2025, investigadores e jornalistas revelaram uma sucessão alarmante de danos: o esperma de um doador anónimo que carregava uma mutação rara no gene TP53 foi distribuído por clínicas de fertilidade em toda a Europa e utilizado para conceber pelo menos 197 crianças. Algumas das crianças nascidas após o tratamento com o esperma desse doador já desenvolveram cancro e várias morreram; os médicos alertam que a mutação acarreta um risco excecionalmente elevado de malignidade ao longo da vida para qualquer pessoa que a herde.

A biologia: TP53 em mosaico e síndrome de Li‑Fraumeni

A lesão genética no centro deste caso afeta o TP53, um gene frequentemente descrito como o guardião do genoma porque ajuda a detetar danos no DNA e a impedir que as células se tornem cancerígenas. Uma alteração específica e prejudicial no TP53 pode causar a síndrome de Li‑Fraumeni, uma condição hereditária que aumenta drasticamente o risco de vários cancros ao longo da vida — incluindo cancros infantis, sarcomas, tumores cerebrais e cancro da mama — muitas vezes em idades jovens.

O que torna a situação do doador invulgar e especialmente perigosa é o facto de ele ser um mosaico para a mutação TP53. O mosaicismo significa que a mutação surgiu após o embrião fertilizado inicial que se tornou o doador, estando, por isso, presente em algumas das suas células, mas não em todas. De acordo com os médicos envolvidos na investigação, cerca de 20% do seu esperma carregava o gene mutado, enquanto a maioria dos seus outros tecidos não o tinha. Isso explica por que razão o homem era saudável e passou nos controlos de rotina de doadores, mas ainda assim podia ser pai de crianças que carregariam a mutação em todas as células do corpo se fossem concebidas a partir de espermatozoides afetados.

Como o esperma do doador chegou a dezenas de clínicas

Os alertas clínicos iniciais surgiram quando oncologistas pediátricos notaram aglomerados de cancros em crianças que estavam ligadas ao mesmo doador anónimo. Na altura, os médicos tinham identificado dezenas de crianças associadas ao doador e — num subgrupo que tinha sido submetido a testes genéticos — descobriram que uma fração preocupante carregava a variante TP53. Das crianças rastreadas durante o trabalho clínico preliminar, várias já tinham desenvolvido cancro e algumas tinham sofrido múltiplos tumores primários.

Após a descoberta, o fornecedor bloqueou o doador para utilização futura. As autoridades nacionais de fertilidade onde os pacientes afetados foram tratados foram notificadas, e reguladores como a Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) do Reino Unido foram informados de que um pequeno número de pacientes britânicos tinha viajado para o estrangeiro para tratamento com amostras desse doador.

Rastreio, limites legais e a manta de retalhos internacional

Este caso realça uma verdade desconfortável sobre o rastreio de doadores e o comércio internacional de esperma: os controlos atuais centram-se na saúde, em doenças infeciosas e no histórico familiar, e geralmente utilizam amostras de sangue ou saliva. Não foram concebidos para detetar mutações em mosaico de baixo nível que possam estar presentes apenas na linhagem germinativa ou numa subpopulação de espermatozoides. Um rastreio genético padrão de doadores, mesmo que inclua sequenciação, pode não detetar o mosaicismo se a mutação estiver ausente ou for rara no tecido recolhido para teste.

A regulamentação é outro fator complicador. Não existe um limite internacional vinculativo sobre quantas famílias podem receber esperma de um único doador; as regras nacionais variam. A investigação encontrou exemplos de limites domésticos a serem excedidos — por exemplo, num país, um doador deveria ser utilizado por um máximo de seis famílias, mas dezenas de crianças nasceram do esperma do mesmo doador. Grandes bancos de esperma internacionais exportam amostras para muitas clínicas, aumentando o alcance potencial de qualquer problema não detetado e dificultando a supervisão.

Especialistas citados na reportagem enfatizam um dilema: o endurecimento das regras de rastreio ou a redução do número de doadores traz consequências para o acesso à reprodução assistida. Ao mesmo tempo, a escala da distribuição transfronteiriça levanta questões éticas e de segurança claras sobre os limites de doadores, a rastreabilidade e a necessidade de normas internacionais para testes genéticos e relatórios na doação de gâmetas.

Famílias enfrentam vigilância vitalícia e incerteza

Médicos e defensores dos pacientes descrevem o impacto pessoal em termos crus. Os pais disseram aos investigadores que receberam chamadas urgentes das clínicas a pedir que os filhos fossem rastreados após saberem que poderiam ter sido concebidos com esperma do doador implicado. Para as famílias de crianças que já foram diagnosticadas com cancro, o evento é catastrófico: algumas crianças tiveram mais de um tumor primário e várias morreram.

Para os portadores que estão bem, o diagnóstico impõe, ainda assim, um fardo médico e psicológico vitalício. Os regimes de vigilância exigem exames de imagem frequentes e acompanhamento médico e, para muitos, o conhecimento do risco muito elevado de cancro altera o planeamento de vida. Grupos de pacientes e instituições de caridade de fertilidade afirmam que estes casos são raros no contexto do número total de crianças concebidas por doadores, mas a escala da distribuição deste doador único significa que muitas famílias enfrentam agora escolhas médicas e éticas difíceis.

Respostas políticas e medidas práticas

As respostas até agora têm sido pragmáticas e reativas: o fornecedor parou de utilizar o doador; as clínicas e os reguladores nacionais estão a notificar os pacientes; as famílias afetadas estão a receber aconselhamento genético e rastreio. As sociedades profissionais foram recordadas de propostas de longa data para limitar o número de famílias por doador — as sugestões variam de limites nacionais modestos a propostas de registos internacionais que melhorariam a rastreabilidade e reduziriam a probabilidade de um único doador ser utilizado excessivamente.

Existem também preocupações sociais: as crianças que descobrem ter centenas de meios-irmãos enfrentam questões identitárias e psicológicas complexas, e os defensores dos pacientes afirmam que o bem-estar das crianças concebidas por doadores deve ser tido em conta nas decisões políticas sobre limites de doadores e anonimato.

Conselhos imediatos para pacientes e clínicas

Clínicas, autoridades de fertilidade e grupos de pacientes estão a aconselhar qualquer pessoa que tenha utilizado esperma de doador do banco implicado a contactar a clínica que organizou o seu tratamento. Nos casos em que os reguladores nacionais possuem dados de contacto, as clínicas estão a ser solicitadas a notificar os pacientes e a oferecer aconselhamento e testes genéticos. As famílias com crianças afetadas devem ser encaminhadas para equipas especializadas em genética do cancro que possam organizar a vigilância e o apoio adequados.

O caso deverá motivar revisões nacionais da supervisão de gâmetas de doadores e um debate renovado sobre a necessidade de normas internacionais para evitar que um único doador cause danos tão generalizados. Serve também como um lembrete dos limites do rastreio atual: os testes genéticos reduzem o risco, mas não podem eliminá-lo inteiramente.

Fontes

• Hospital Universitário de Rouen (Dr.ª Edwige Kasper)
• Institute of Cancer Research (Prof. Clare Turnbull)
• European Sperm Bank
• Sociedade Europeia de Genética Humana (relatórios clínicos de oncologistas pediátricos)
• Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA)
• Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia (recomendações políticas)