Kanserle İlişkili Donör 197 Avrupalı Çocuğu Etkiledi

10 Aralık 2025'te araştırmacılar ve gazeteciler, çarpıcı bir zarar silsilesini ortaya çıkardı: TP53 geninde nadir bir mutasyon taşıyan anonim bir donörden alınan spermler, Avrupa genelindeki tüp bebek kliniklerine dağıtıldı ve en az 197 çocuğun dünyaya gelmesinde kullanıldı. Bu donörün spermiyle yapılan tedavi sonrası doğan çocukların bir kısmında şimdiden kanser gelişti ve bir kısmı hayatını kaybetti; klinisyenler, mutasyonun bunu miras alan herkes için yaşam boyu olağanüstü yüksek bir malignite (kötü huylu tümör) riski taşıdığı konusunda uyarıda bulunuyor.

Biyoloji: Mozaik TP53 ve Li‑Fraumeni sendromu

Bu vakanın merkezindeki genetik lezyon, DNA hasarını tespit etmeye ve hücrelerin kanserleşmesini durdurmaya yardımcı olduğu için genellikle "genomun koruyucusu" olarak tanımlanan TP53 genini etkiliyor. TP53'teki belirli bir hasar yapıcı değişiklik; çocukluk çağı kanserleri, sarkomlar, beyin tümörleri ve meme kanseri dahil olmak üzere çeşitli kanserlerin yaşam boyu riskini —genellikle genç yaşlarda— dramatik bir şekilde artıran kalıtsal bir durum olan Li-Fraumeni sendromuna neden olabilir.

Donörün durumunu sıra dışı ve özellikle tehlikeli kılan şey, TP53 mutasyonu açısından mozaik olmasıydı. Mozaisizm, mutasyonun donörü oluşturan ilk döllenmiş embriyodan sonra ortaya çıktığı, dolayısıyla hücrelerinin bir kısmında var olup diğerlerinde olmadığı anlamına gelir. İncelemede yer alan klinisyenlere göre, donörün spermlerinin yaklaşık %20'si mutasyona uğramış geni taşırken, diğer dokularının çoğunda bu mutasyon yoktu. Bu durum, adamın neden sağlıklı olduğunu ve rutin donör kontrollerinden geçtiğini, ancak etkilenmiş spermlerden hamile kalınması durumunda vücutlarının her hücrelerinde mutasyonu taşıyacak çocukların babası olabildiğini açıklıyor.

Donörün spermi onlarca kliniğe nasıl ulaştı?

İlk klinik uyarılar, pediatrik onkologların aynı anonim donörle bağlantılı çocuklarda kanser kümelenmeleri fark etmesiyle geldi. O dönemde klinisyenler donörle ilişkili düzinelerce çocuk tespit etmişti ve —genetik test yapılan bir alt grupta— endişe verici bir kısmının TP53 varyantını taşıdığını buldular. Ön klinik çalışma sırasında taranan çocuklardan bazılarında halihazırda kanser gelişmişti ve bazılarında birden fazla birincil tümör görülmüştü.

Bulgunun ardından tedarikçi, donörün daha fazla kullanımını engelledi. Etkilenen hastaların tedavi edildiği ülkelerdeki ulusal fertilite makamlarına bildirimde bulunuldu ve Birleşik Krallık İnsan Döllenme ve Embriyoloji Kurumu (HFEA) gibi düzenleyici kurumlara, az sayıda İngiliz hastanın bu donörün örnekleriyle tedavi edilmek üzere yurt dışına gittiği bilgisi verildi.

Tarama, yasal sınırlar ve uluslararası karmaşa

Bu vaka, donör taraması ve uluslararası sperm ticareti hakkındaki rahatsız edici bir gerçeği vurguluyor: Mevcut kontroller sağlık, bulaşıcı hastalıklar ve aile öyküsüne odaklanıyor ve genellikle kan veya tükürük örneği alıyor. Bunlar, yalnızca germ hattında (üreme hücrelerinde) veya spermin bir alt popülasyonunda bulunabilecek düşük seviyeli mozaik mutasyonları tespit etmek üzere tasarlanmamıştır. Standart bir donör genetik taraması, dizileme içerse bile, mutasyon test için örneklenen dokuda yoksa veya nadirse mozaisizmi gözden kaçırabilir.

Düzenlemeler bir başka karmaşık faktördür. Tek bir donörden kaç ailenin sperm alabileceği konusunda bağlayıcı bir uluslararası sınır yoktur; ulusal kurallar ise değişiklik göstermektedir. İnceleme, yerel sınırların aşıldığı örnekler buldu — örneğin, bir ülkede bir donörün en fazla altı aile tarafından kullanılması gerekirken, aynı donörün sperminden onlarca çocuk dünyaya gelmişti. Büyük uluslararası sperm bankaları, örnekleri birçok kliniğe ihraç ederek tespit edilemeyen herhangi bir sorunun potansiyel erişimini artırmakta ve denetimi zorlaştırmaktadır.

Haberde görüşlerine yer verilen uzmanlar bir tercihe dikkat çekiyor: Tarama kurallarının sıkılaştırılması veya donör havuzunun daraltılması, destekli üremeye erişim konusunda sonuçlar doğurur. Aynı zamanda, sınır ötesi dağıtımın ölçeği; donör limitleri, izlenebilirlik ve gamet bağışında genetik testler ile raporlama için uluslararası standartlara ihtiyaç olup olmadığı konusunda net güvenlik ve etik soruları gündeme getiriyor.

Ömür boyu gözetim ve belirsizlikle karşı karşıya kalan aileler

Klinisyenler ve hasta savunucuları, kişisel bedeli sert bir dille tarif ediyor. Ebeveynler araştırmacılara, çocuklarının söz konusu donörün spermiyle dünyaya gelmiş olabileceğini öğrendikten sonra kliniklerden çocuklarını taratmanlarını isteyen acil çağrılar aldıklarını anlattı. Halihazırda kanser teşhisi konmuş çocukların aileleri için durum felaket niteliğinde: Bazı çocuklarda birden fazla birincil tümör görüldü ve bir kısmı hayatını kaybetti.

Sağlıklı olan taşıyıcılar için bile teşhis, ömür boyu sürecek tıbbi ve psikolojik bir yük getiriyor. Takip rejimleri sık görüntüleme ve tıbbi kontrol gerektiriyor ve çoğu kişi için çok yüksek kanser riski bilgisi yaşam planlarını değiştiriyor. Hasta grupları ve fertilite dernekleri, bu vakaların donör aracılığıyla dünyaya gelen toplam çocuk sayısı bağlamında nadir olduğunu, ancak bu tek bir donörün dağıtım ölçeğinin, birçok ailenin şu anda zor tıbbi ve etik seçimlerle karşı karşıya olduğu anlamına geldiğini belirtiyor.

Politika tepkileri ve pratik adımlar

Şu ana kadarki tepkiler pragmatik ve reaktif oldu: Tedarikçi donörü kullanmayı bıraktı; klinikler ve ulusal düzenleyiciler hastaları bilgilendiriyor; etkilenen ailelere genetik danışmanlık ve tarama sunuluyor. Meslek kuruluşlarına, donör başına aile sayısını sınırlamaya yönelik uzun süredir devam eden öneriler hatırlatıldı — öneriler, mütevazı ulusal sınırlardan, izlenebilirliği artıracak ve tek bir donörün aşırı kullanılma şansını azaltacak uluslararası kayıt sistemleri tekliflerine kadar uzanıyor.

Sosyal kaygılar da mevcut: Yüzlerce yarı kardeşi olduğunu keşfeden çocuklar karmaşık kimlik ve psikolojik sorunlarla karşı karşıya kalıyor ve hasta savunucuları, donör aracılığıyla dünyaya gelen çocukların refahının, donör limitleri ve anonimlik hakkındaki politika kararlarında dikkate alınması gerektiğini söylüyor.

Hastalar ve klinikler için acil tavsiyeler

Klinikler, fertilite makamları ve hasta grupları, söz konusu bankadan donör spermi kullanan herkesin tedavilerini düzenleyen klinikle iletişime geçmesini tavsiye ediyor. Ulusal düzenleyicilerin iletişim bilgilerine sahip olduğu durumlarda, kliniklerden hastaları bilgilendirmeleri ve genetik danışmanlık ile test sunmaları isteniyor. Etkilenen çocukları olan aileler, uygun gözetim ve desteği sağlayabilecek uzman kanser genetiği ekiplerine yönlendirilmelidir.

Vakanın, donör gametleri üzerindeki denetimin ulusal düzeyde gözden geçirilmesine ve tek bir donörün bu kadar yaygın zarara yol açmasını önlemek için uluslararası standartlara ihtiyaç olup olmadığı konusundaki tartışmaların yeniden alevlenmesine neden olması muhtemeldir. Bu durum aynı zamanda mevcut taramaların sınırlarını hatırlatıyor: genetik testler riski azaltır ancak tamamen ortadan kaldıramaz.

Kaynaklar

• Rouen Üniversite Hastanesi (Dr. Edwige Kasper)
• Kanser Araştırma Enstitüsü (Prof. Clare Turnbull)
• European Sperm Bank
• Avrupa İnsan Genetiği Derneği (pediatrik onkologlardan klinik raporlar)
• İnsan Döllenme ve Embriyoloji Kurumu (HFEA)
• Avrupa İnsan Üremesi ve Embriyoloji Derneği (politika önerileri)