Donatore con mutazione associata al cancro: 197 bambini coinvolti in Europa

Il 10 dicembre 2025, ricercatori e giornalisti hanno rivelato una sconcertante sequenza di danni: lo sperma di un donatore anonimo, portatore di una rara mutazione nel gene TP53, è stato distribuito alle cliniche per la fertilità in tutta Europa ed è stato utilizzato per concepire almeno 197 bambini. Alcuni dei bambini nati in seguito al trattamento con lo sperma di quel donatore hanno già sviluppato il cancro e alcuni sono deceduti; i medici avvertono che la mutazione comporta un rischio eccezionalmente elevato di insorgenza di tumori maligni nell'arco della vita per chiunque la erediti.

La biologia: TP53 a mosaico e sindrome di Li‑Fraumeni

La lesione genetica al centro di questo caso riguarda il TP53, un gene spesso descritto come il guardiano del genoma perché aiuta a rilevare i danni al DNA e a impedire alle cellule di diventare cancerose. Una specifica alterazione dannosa nel TP53 può causare la sindrome di Li‑Fraumeni, una condizione ereditaria che aumenta drasticamente il rischio di diversi tipi di cancro nel corso della vita — inclusi tumori infantili, sarcomi, tumori cerebrali e cancro al seno — spesso in giovane età.

Ciò che rende la situazione del donatore insolita e particolarmente pericolosa è che egli presentava un mosaicismo per la mutazione TP53. Il mosaicismo significa che la mutazione è insorta dopo l'iniziale embrione fecondato che è diventato il donatore, quindi è presente in alcune delle sue cellule ma non in tutte. Secondo i clinici coinvolti nell'indagine, fino al 20% circa del suo sperma trasportava il gene mutato, mentre la maggior parte degli altri suoi tessuti ne era priva. Questo spiega perché l'uomo fosse in salute e avesse superato i controlli di routine sui donatori, pur potendo generare figli che avrebbero portato la mutazione in ogni cellula del loro corpo se concepiti dallo sperma affetto.

Come lo sperma del donatore ha raggiunto decine di cliniche

I primi allarmi clinici sono scattati quando gli oncologi pediatrici hanno notato cluster di tumori in bambini collegati allo stesso donatore anonimo. All'epoca, i clinici avevano identificato decine di bambini associati al donatore e — in un sottogruppo che era stato sottoposto a test genetici — hanno scoperto che una frazione preoccupante era portatrice della variante TP53. Tra i bambini sottoposti a screening durante il lavoro clinico preliminare, diversi avevano già sviluppato il cancro e alcuni avevano manifestato molteplici tumori primari.

In seguito al ritrovamento, il fornitore ha bloccato l'ulteriore utilizzo del donatore. Le autorità nazionali per la fertilità dove sono stati trattati i pazienti affetti sono state notificate, e le autorità di regolamentazione come la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) del Regno Unito sono state informate che un piccolo numero di pazienti britannici si era recato all'estero per il trattamento con i campioni di quel donatore.

Screening, limiti legali e il mosaico internazionale

Questo caso evidenzia una scomoda verità sullo screening dei donatori e sul commercio internazionale di sperma: gli attuali controlli si concentrano sulla salute, sulle malattie infettive e sull'anamnesi familiare e solitamente campionano sangue o saliva. Non sono progettati per rilevare mutazioni a mosaico di basso livello che potrebbero essere presenti solo nella linea germinale o in una sottopopolazione di sperma. Uno screening genetico standard del donatore, anche se include il sequenziamento, può mancare il mosaicismo se la mutazione è assente o rara nel tessuto campionato per il test.

La regolamentazione è un altro fattore complicante. Non esiste un limite internazionale vincolante su quante famiglie possano ricevere sperma da un singolo donatore; le norme nazionali variano. L'indagine ha rilevato esempi di superamento dei limiti nazionali — ad esempio, in un paese un donatore avrebbe dovuto essere utilizzato da un massimo di sei famiglie, ma dallo sperma dello stesso donatore sono nati decine di bambini. Le grandi banche del seme internazionali esportano campioni a molte cliniche, aumentando la portata potenziale di qualsiasi problema non rilevato e rendendo difficile la supervisione.

Gli esperti citati nel rapporto sottolineano un compromesso: inasprire le regole di screening o ridurre il pool di donatori comporta conseguenze per l'accesso alla procreazione assistita. Allo stesso tempo, l'entità della distribuzione transfrontaliera solleva chiari interrogativi etici e di sicurezza sui limiti dei donatori, sulla tracciabilità e sulla necessità di standard internazionali per i test genetici e la segnalazione nella donazione di gameti.

Famiglie di fronte a sorveglianza e incertezza per tutta la vita

I clinici e i sostenitori dei pazienti descrivono il costo personale in termini crudi. I genitori hanno riferito agli investigatori di aver ricevuto chiamate urgenti dalle cliniche che chiedevano loro di sottoporre i figli a screening dopo aver appreso che il loro bambino poteva essere stato concepito con lo sperma del donatore implicato. Per le famiglie di bambini a cui è già stato diagnosticato un cancro, l'evento è catastrofico: alcuni bambini hanno avuto più di un tumore primario e alcuni sono deceduti.

Per i portatori che godono di buona salute, la diagnosi impone comunque un onere medico e psicologico che dura tutta la vita. I regimi di sorveglianza richiedono frequenti esami di imaging e follow-up medici, e per molti la consapevolezza di un rischio di cancro molto elevato altera la pianificazione della vita. I gruppi di pazienti e le associazioni di beneficenza per la fertilità affermano che questi casi sono rari nel contesto del numero totale di bambini nati da donatore, ma l'entità della distribuzione di questo singolo donatore significa che molte famiglie si trovano ora ad affrontare scelte mediche ed etiche difficili.

Risposte politiche e passi pratici

Le risposte finora sono state pragmatiche e reattive: il fornitore ha smesso di utilizzare il donatore; le cliniche e i regolatori nazionali stanno notificando i pazienti; alle famiglie colpite viene offerta consulenza genetica e screening. Alle società professionali sono state ricordate le proposte di lunga data per limitare il numero di famiglie per donatore — i suggerimenti vanno da modesti limiti nazionali a proposte per registri internazionali che migliorerebbero la tracciabilità e ridurrebbero la possibilità che un singolo donatore possa essere utilizzato eccessivamente.

Sussistono anche preoccupazioni sociali: i bambini che scoprono di avere centinaia di fratellastri affrontano complesse questioni di identità e psicologiche, e i sostenitori dei pazienti affermano che il benessere dei bambini nati da donatore dovrebbe essere preso in considerazione nelle decisioni politiche sui limiti dei donatori e sull'anonimato.

Consigli immediati per pazienti e cliniche

Cliniche, autorità per la fertilità e gruppi di pazienti consigliano a chiunque abbia utilizzato lo sperma di un donatore della banca coinvolta di contattare la clinica che ha organizzato il trattamento. Laddove i regolatori nazionali dispongono dei dati di contatto, alle cliniche viene chiesto di informare i pazienti e di offrire consulenza e test genetici. Le famiglie con bambini affetti dovrebbero essere indirizzate a team specialistici di genetica oncologica in grado di organizzare una sorveglianza e un supporto adeguati.

È probabile che il caso solleciti revisioni nazionali della supervisione per i gameti dei donatori e un rinnovato dibattito sulla necessità di standard internazionali per prevenire che un singolo donatore causi danni così diffusi. Serve anche a ricordare i limiti dello screening attuale: i test genetici riducono il rischio ma non possono eliminarlo del tutto.

Fonti

• Rouen University Hospital (Dr Edwige Kasper)
• Institute of Cancer Research (Prof Clare Turnbull)
• European Sperm Bank
• European Society of Human Genetics (rapporti clinici di oncologi pediatrici)
• Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA)
• European Society of Human Reproduction and Embryology (raccomandazioni politiche)