Wyleczenie wszystkich chorób genetycznych w ciągu dekady?

Śmiałe deklaracje w Dubaju — i dlaczego mają one znaczenie

Podczas Dubai Future Forum w dniu 18 listopada 2025 r. współzałożyciel i dyrektor generalny firmy biotechnologicznej z San Francisco stwierdził, że jego zdaniem w ciągu najbliższych dziesięciu lat będziemy w stanie wyleczyć każdą znaną obecnie chorobę genetyczną. Uwaga ta padła w trakcie programu poświęconego genomice, AI i przyszłości opieki zdrowotnej — i krystalizuje pytanie, które nurtuje pacjentów, inwestorów i organy regulacyjne: jak realistyczny jest harmonogram obiecujący jednorazowe, lecznicze rozwiązania dla całego katalogu zaburzeń genetycznych?

Ta optymistyczna prognoza pochodzi od lidera firmy, który twierdzi, że ostatnie postępy w edycji genów — zwłaszcza precyzyjne podejścia polegające na przepisywaniu DNA u żyjących pacjentów — wskazują na bliską erę trwałych wyleczeń. Relacja z forum podkreśliła również regionalne działania na rzecz budowy dużych, suwerennych baz danych genomicznych, mających na celu rozszerzenie grona beneficjentów tych postępów.

Skąd bierze się ten impet

Ostatnie kilka lat przyniosło to, co na papierze wygląda na serię przełomów. Terapie edycji genów oparte na komórkach, które modyfikują własne krwiotwórcze komórki macierzyste pacjenta, a następnie wprowadzają je z powrotem, przyniosły spektakularne efekty kliniczne w schorzeniach takich jak anemia sierpowata i beta-talasemia; jedna z takich metod leczenia uzyskała zatwierdzenie organów regulacyjnych, a inne przechodzą przez duże badania kliniczne. Programy te pokazują, że edycja DNA w ludzkich komórkach może przełożyć się na trwałe korzyści kliniczne.

Jednocześnie nowa generacja edytorów in vivo — systemów dostarczanych bezpośrednio do organizmu pacjenta, często nakierowanych na wątrobę — wykazała wczesne obiecujące wyniki kliniczne. Niedawne wyniki badań z użyciem precyzyjnych narzędzi do edycji zasad wykazały zdolność do wprowadzania zmian pojedynczych liter w DNA wewnątrz ludzkiego organizmu i generowania znaczących zmian w biomarkerach chorób. Te wczesne dane kliniczne są interpretowane jako dowód słuszności koncepcji (proof-of-principle), że precyzyjne, jednorazowe naprawy są możliwe bez konieczności uprzedniego pobierania komórek z organizmu.

Dlaczego „wszystkie choroby genetyczne” to sformułowanie bardzo ogólne

Choroba genetyczna to termin nadrzędny obejmujący szerokie spektrum schorzeń. Na jednym końcu znajdują się rzadkie choroby jednogenowe, w których pojedyncza mutacja powoduje przewidywalny i często ciężki skutek. Zaburzenia te są najlepszymi kandydatami do leczniczej edycji genów: wymień lub napraw wadliwą sekwencję, a teoretycznie usuniesz przyczynę źródłową.

Na drugim końcu znajdują się złożone schorzenia poligeniczne, takie jak wiele form cukrzycy, chorób serca czy zaburzeń psychicznych. Wynikają one z połączonego efektu wielu małych wariantów genetycznych oraz wpływu środowiska i stylu życia — nie ma tu jednego „cięcia”, które można wykonać, aby niezawodnie zamienić chorobę w zdrowie. Twierdzenie, że wszystkie choroby genetyczne można wyleczyć w ciągu dekady, zaciera to rozróżnienie.

Dostarczanie, bezpieczeństwo i skala pozostają czynnikami ograniczającymi

Nawet gdy zmiana w DNA byłaby terapeutyczna, bezpieczne i wydajne dostarczenie mechanizmu edycyjnego do odpowiednich komórek jest często główną przeszkodą. Wektory wirusowe, takie jak wirusy towarzyszące adenowirusom (AAV), oraz systemy nanocząsteczek lipidowych (LNP) mają swoje ograniczenia: reakcje immunologiczne, zasięg w tkankach, wielkość ładunku i złożoność produkcji. Projektowanie wektorów lub nanocząsteczek, które niezawodnie docierają do mózgu, serca, płuc, mięśni i wielu innych tkanek — czasem jednocześnie — jest wciąż aktywną i wymagającą technicznie dziedziną. Przeglądy i ostatnie badania w dziedzinach nanomedycyny i dostarczania genów podkreślają, że optymalizacja dostarczania należy do najtrwalszych przeszkód w przenoszeniu narzędzi edycyjnych do szerokiego zastosowania klinicznego.

Bezpieczeństwo jest równie krytyczne. Trwała ekspresja enzymów edytujących może zwiększać ryzyko niezamierzonych edycji; reakcje immunologiczne na nośniki lub białko edytora mogą wywoływać poważne zdarzenia niepożądane. Problemy te nie są hipotetyczne: organy regulacyjne wstrzymały lub poddały przeglądowi niektóre programy w późnej fazie badań po wystąpieniu poważnych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa, co pokazuje, że czujność pozostaje niezbędna w miarę zwiększania skali badań.

Sukcesy kliniczne i rzeczywistość regulacyjna

Postęp jest dziś najwyraźniejszy w wysoce ukierunkowanych podejściach, często typu ex vivo. Edycja komórek macierzystych krwi pacjenta poza organizmem i ich ponowne wprowadzenie pozwala uniknąć wielu problemów z dostarczaniem i przyniosło przełomowe efekty u osób z niektórymi zaburzeniami krwi; ta ścieżka dotarła już na rynki. Edytory zasad in vivo oraz edytory typu prime, które zmieniają DNA wewnątrz pacjenta, zaczynają wykazywać wczesną walidację koncepcji klinicznej, ale są mniej dojrzałe i stoją przed nimi wyższe wymagania przed upowszechnieniem.

Ekonomia, dostępność i sprawiedliwość

Nawet technicznie wykonalne wyleczenie nie przekłada się natychmiast na dostępny lek. Jednorazowe terapie genowe są kosztowne w opracowaniu i produkcji; systemy opieki zdrowotnej wciąż debatują nad modelami płatności, które odzwierciedlałyby potencjalnie trwałą korzyść dostarczaną w pojedynczej dawce. Bez przemyślanej polityki i mechanizmów finansowania, terapie te ryzykują pozostanie produktami niszowymi, dostępnymi dla osób w bogatych systemach opieki zdrowotnej, podczas gdy inni zostaną pominięci.

Jak wygląda realistyczna perspektywa dziesięcioletnia

• Więcej metod leczenia chorób jednogenowych: Należy spodziewać się, że dodatkowe terapie ex vivo oraz terapie in vivo nakierowane na wątrobę dotrą do późniejszych etapów badań klinicznych, a w niektórych przypadkach uzyskają zatwierdzenie regulacyjne w chorobach jednogenowych, w których dostarczanie jest proste.
• Stopniowe postępy w chorobach złożonych: W schorzeniach poligenicznych prawdopodobne są raczej ukierunkowane strategie zapobiegawcze na poziomie genetycznym lub strategie redukcji ryzyka, a nie uniwersalne wyleczenia.
• Udoskonalone narzędzia i metody dostarczania: Postępy w zakresie mniejszych białek Cas, inżynierii kapsydów, ukierunkowanych LNP oraz precyzyjnych edytorów zasad/prime poszerzą zakres tkanek możliwych do leczenia, ale nie rozwiążą natychmiast wszystkich problemów z celowaniem.
• Eksperymenty w zakresie polityki i cen: Oczekuje się nowych modeli refundacji (opartych na wynikach, płatności ratalnych) oraz zwiększonych wysiłków na rzecz gromadzenia zróżnicowanych danych genomicznych, aby terapie działały w różnych populacjach.

Zatem — możliwe, prawdopodobne czy to tylko mrzonki?

Krótka odpowiedź: części tych twierdzeń są możliwe; cała deklaracja jest mało prawdopodobna bez znaczących, trwałych przełomów w zakresie dostarczania, bezpieczeństwa, ram regulacyjnych i globalnego dostępu. Trajektoria naukowa jest imponująca: jednorazowe, lecznicze edycje nie są już tylko teorią. Jednak przejście od indywidualnych, spektakularnych sukcesów do uniwersalnego katalogu wyleczeń w różnych tkankach i architekturach chorób jest znacznie większym, multidyscyplinarnym wyzwaniem.

Ujęcie nadchodzącej dekady jako ery przyspieszających wyleczeń oddaje właściwego ducha. Przekucie tego ducha w rzeczywistość będzie wymagało nie tylko edytorów, które mogą niezawodnie przepisywać DNA, ale także bezpieczniejszych systemów dostarczania, solidnych długoterminowych danych dotyczących bezpieczeństwa, spójności regulacyjnej, sprawiedliwego dostępu do danych i kreatywnych modeli płatności. Decydenci, darczyńcy i społeczność naukowa będą musieli współpracować, aby nadchodząca fala medycyny genetycznej spełniła swoją obietnicę złożoną pacjentom na całym świecie.

— Mattias Risberg, Kolonia