10년 안에 모든 유전병을 완치할 수 있을까?

두바이에서의 대담한 주장 — 그리고 이것이 중요한 이유

2025년 11월 18일 두바이 미래 포럼(Dubai Future Forum)에서, 샌프란시스코의 한 바이오테크 기업 공동 창업자이자 CEO는 향후 10년 이내에 현재 알려진 모든 유전 질환을 치료할 수 있다고 믿는다고 밝혔다. 이 발언은 유전학, AI 및 헬스케어의 미래에 초점을 맞춘 프로그램 도중에 나왔으며, 환자, 투자자, 규제 기관 모두의 머릿속에 맴돌던 질문을 구체화했다. 유전 질환의 전체 목록에 대해 단 한 번의 완치 솔루션을 약속하는 이 일정은 얼마나 현실적인가?

이 낙관적인 예측은 최근 유전자 교정 분야의 발전, 특히 살아있는 환자의 DNA를 재작성하는 정밀 접근법이 영구적인 완치의 시대를 앞당기고 있다고 주장하는 기업 리더로부터 나왔다. 이번 포럼의 보도에서는 이러한 발전의 혜택을 받는 대상을 넓히기 위해 대규모 국가 게놈 데이터베이스를 구축하려는 지역적 움직임도 강조되었다.

동력은 어디서 오는가

지난 몇 년간 서류상으로 보면 일련의 획기적인 돌파구들이 나타났다. 환자의 혈액 줄기세포를 수정하여 다시 주입하는 세포 기반 유전자 교정 치료제는 겸상 적혈구 질환과 베타 지중해 빈혈 같은 질환에서 극적인 임상 효과를 나타냈으며, 그중 하나는 규제 승인을 받았고 다른 치료제들도 대규모 임상을 진행 중이다. 이러한 프로그램들은 인간 세포의 DNA 교정이 지속적인 임상적 이익으로 이어질 수 있음을 보여준다.

동시에, 종종 간을 표적으로 하며 환자의 몸에 직접 전달되는 차세대 체내(in-vivo) 교정 시스템들이 초기 임상적 유망성을 보여주었다. 정밀 염기 교정(base-editing) 도구를 사용한 최근의 임상 결과는 인체 내부의 DNA에서 단일 염기 변화를 일으키고 질병 바이오마커에 의미 있는 변화를 유도하는 능력을 입증했다. 이러한 초기 임상 데이터는 세포를 몸 밖으로 꺼내지 않고도 정밀한 단회 완치가 가능하다는 원리 증명(proof-of-principle)으로 해석되고 있다.

왜 “모든 유전 질환”이라는 표현이 포괄적인가

유전 질환은 넓은 스펙트럼을 아우르는 포괄적인 용어다. 한쪽 끝에는 단일 돌연변이가 예측 가능하며 종종 심각한 결과를 초래하는 희귀한 단일 유전자 질환이 있다. 이러한 질환들은 완치를 위한 유전자 교정의 가장 좋은 후보이다. 결함이 있는 서열을 교체하거나 수리하면 이론적으로 근본 원인을 제거할 수 있기 때문이다.

다른 한쪽 끝에는 당뇨병, 심장병 또는 정신 질환의 여러 형태와 같은 복합적인 다인성(polygenic) 질환이 있다. 이러한 질환은 수많은 미세한 유전적 변이와 환경 및 생활 습관의 결합된 효과로 인해 발생한다. 즉, 질병을 건강으로 확실하게 전환할 수 있는 단 한 번의 절단 부위는 존재하지 않는다. 모든 유전 질환을 10년 안에 완치할 수 있다는 주장은 이러한 구분을 간과하고 있다.

전달, 안전성, 규모가 여전히 속도 제한 요인으로 남아

DNA의 변화가 치료 효과가 있는 경우에도, 교정 도구를 적절한 세포에 안전하고 효율적으로 전달하는 것이 종종 주요 장애물이 된다. 아데노 부속 바이러스(AAV)와 지질 나노입자(LNP) 시스템과 같은 바이러스 벡터는 각각 면역 반응, 조직 도달 범위, 탑재 용량 및 제조 복잡성 등의 한계를 가지고 있다. 뇌, 심장, 폐, 근육 및 기타 여러 조직을 동시에 또는 안정적으로 표적하는 벡터나 나노입자를 설계하는 것은 여전히 활발히 진행 중인 기술적 도전 과제이다. 나노 의학 및 유전자 전달 분야의 리뷰와 최근 연구들은 전달 최적화가 교정 도구를 광범위한 임상에 적용하는 데 있어 가장 지속적인 허들 중 하나임을 강조한다.

안전성 또한 매우 중요하다. 교정 효소의 지속적인 발현은 의도하지 않은 교정(off-target edits)의 위험을 높일 수 있으며, 전달체나 교정 단백질에 대한 면역 반응은 심각한 부작용을 일으킬 수 있다. 이러한 문제는 가설이 아니다. 규제 기관은 최근 심각한 안전성 신호가 나타난 후 후기 단계 프로그램을 중단하거나 재검토한 바 있으며, 이는 임상 규모가 커짐에 따라 경계가 필수적임을 보여준다.

임상적 승리와 규제의 현실

오늘날 진전이 가장 뚜렷한 분야는 고도로 타겟팅된 체외(ex-vivo) 접근법이다. 환자의 혈액 줄기세포를 체외에서 교정하여 다시 주입하는 방식은 많은 전달 문제를 우회하며 특정 혈액 질환 환자들에게 삶을 변화시키는 결과를 가져다주었다. 이 경로는 이미 시장에 도달했다. 환자 체내에서 DNA를 수정하는 체내 염기 교정기 및 프라임 교정기(prime editors)는 초기 임상 개념 검증을 보여주기 시작했지만, 아직 덜 성숙했으며 광범위한 사용을 위해서는 더 높은 기준을 통과해야 한다.

경제성, 접근성 및 형평성

기술적으로 가능한 완치법이라 할지라도 즉각적으로 접근 가능한 의약품으로 전환되지는 않는다. 단회 투여 유전자 치료제는 개발 및 제조 비용이 많이 든다. 보건 시스템은 단일 용량으로 제공되는 잠재적인 영구적 혜택을 반영하는 지불 모델을 여전히 논의 중이다. 신중한 정책과 자금 조달 메커니즘이 없다면, 이러한 치료제는 부유한 보건 시스템을 이용할 수 있는 사람들만 누릴 수 있는 틈새 상품으로 남고 나머지는 소외될 위험이 있다.

현실적인 10년의 지평은 어떤 모습인가

• 단일 유전자 질환에 대한 더 많은 완치법: 전달이 비교적 수월한 단일 유전자 질환의 경우, 더 많은 체외 및 간 표적 체내 치료제가 후기 임상에 도달하고 일부는 규제 승인을 받을 것으로 예상된다.
• 복합 질환에서의 점진적인 성과: 다인성 질환은 보편적인 완치보다는 타겟팅된 유전자 수준의 예방 또는 위험 감소 전략을 보게 될 가능성이 높다.
• 개선된 도구와 전달 기술: 더 작은 Cas 단백질, 캡시드 공학(capsid engineering), 표적 LNP 및 정밀 염기/프라임 교정기의 발전으로 치료 가능한 조직의 범위가 넓어지겠지만, 모든 표적 문제를 즉시 해결하지는 못할 것이다.
• 정책 및 가격 실험: 새로운 환급 모델(성과 기반, 연금형 지불)과 다양한 게놈 데이터를 수집하여 치료제가 여러 인구 집단에 걸쳐 효과를 발휘하도록 하는 노력이 확대될 것이다.

그렇다면 — 가능한가, 유망한가, 아니면 허황된 꿈인가?

짧은 답변은 다음과 같다. 주장의 일부는 가능하지만, 전달, 안전성, 규제 프레임워크 및 글로벌 접근성에 대한 중대하고 지속적인 돌파구 없이는 전체 주장이 실현될 가능성은 희박하다. 과학적 궤적은 인상적이다. 단회 완치 목적의 교정은 더 이상 이론에만 머물지 않는다. 하지만 개별적인 놀라운 성공에서 조직과 질병 구조를 아우르는 보편적인 완치 목록으로 나아가는 것은 훨씬 더 크고 다학제적인 도전이다.

향후 10년을 가속화된 완치의 시대로 규정하는 것은 올바른 방향이다. 그 정신을 현실로 바꾸려면 DNA를 안정적으로 재작성할 수 있는 교정기뿐만 아니라, 더 안전한 전달 시스템, 강력한 장기 안전성 데이터, 규제 일관성, 형평성 있는 데이터 및 창의적인 지불 모델이 필요할 것이다. 정책 입안자, 투자자 및 과학계는 다가오는 유전자 의학의 물결이 전 세계 환자들에게 그 약속을 이행할 수 있도록 협력해야 한다.

— 마티아스 리스베리(Mattias Risberg), 쾰른(Cologne)