‘저는 끊임없는 암 발생 위험 속에 있습니다’ — 평생 이어지는 검사들

“저는 끊임없이 암의 위험에 처해 있습니다” — 희귀한 코우덴(Cowden) 변이와 함께 살아가는 삶

“저는 끊임없이 암의 위험에 처해 있습니다 … 남은 평생 동안 검사를 받아야 하죠.” 호주 골드코스트(Gold Coast) 출신의 여성 벨라 그램바우(Bella Grambau)는 희귀한 코우덴 증후군(Cowden syndrome) 변이 진단을 받은 후 상시 감시 프로그램에 참여하게 된 자신의 상황을 이렇게 설명합니다. “평생 6개월마다 거의 모든 검사를 받아야 한다”는 벨라의 묘사는 고침투성 유전성 암 증후군을 앓고 있는 사람들이 직면한 냉혹한 현실을 잘 보여줍니다. 유전적 변화가 반드시 암 발생을 보장하는 것은 아니지만, 의료진이 지속적이고 선제적인 검진을 권고할 만큼 그 확률을 높이기 때문입니다.

저는 끊임없이 암의 위험에 처해 있습니다 — 감시 프로그램의 실제 모습

고위험 유전 증후군에 대한 감시는 체계적이며 종종 집중적으로 이루어집니다. 이는 관련된 특정 유전자와 개인의 연령, 성별 및 개인 의료 기록에 따라 맞춤화되지만, 몇 가지 공통적인 요소가 프로그램 전반에 걸쳐 나타납니다. 즉, 정기적인 영상 검사, 전문의 임상 진찰, 그리고 암을 조기에 발견하여 치료하기 위해 시기를 맞춘 시술 등입니다. 코우덴 증후군 환자의 경우, 임상 유전학자와 종양학자가 사용하는 가이드라인에는 일반적으로 정기적인 유방 영상 검사(보통 평균보다 이른 시기에 시작하는 연간 MRI 및 유방 촬영술), 아동기 또는 청소년기부터 시작하는 연간 갑상선 초음파, 특징적인 피부 병변에 대한 피부과 검사, 그리고 필요에 따른 위장관 및 신장 감시 등이 포함됩니다.

검사 빈도는 다양합니다. 어떤 검사는 매년 시행되고, 어떤 검사는 6개월마다 권장되며, 대장 내시경과 같은 일부 검사는 이전 소견에 따라 더 긴 간격을 두고 시행될 수 있습니다. 6개월마다 검사를 받는다는 벨라의 말은 감시 강도의 가장 높은 수준을 보여줍니다. 의료진이 위험 제어를 위해 해당 주기가 타당하다고 판단할 경우, 1년에 두 번의 임상 검토와 영상 촬영을 진행하는 것이 일반적입니다. 실질적인 결과는 평생 동안 이어지는 진료 예약, 스캔, 그리고 때로는 생체 검사의 일정으로, 이는 마치 끊이지 않는 메디컬 리듬처럼 느껴질 수 있습니다.

이러한 일정은 환자들이 자주 묻는 질문 중 하나인 '유전성 암 위험이 있는 사람은 얼마나 자주 검진을 받아야 하는가?'에 대한 답이 됩니다. 단 하나의 정답은 없습니다. 검진 계획은 가능한 한 증거 기반으로 수립되지만, 희귀 변이나 특이한 사례의 경우 의료진은 발표된 가이드라인, 다학제적 전문 지식 및 개인적 선호를 결합하여 간격을 설정합니다. 임상 유전학 팀은 가족력에 조기 암 발생 사례가 여럿 있거나, 변이의 영향이 명확히 규명되지 않아 의료진이 신중을 기하기로 선택한 경우 더 집중적인 감시를 권고하곤 합니다.

유전자 검사, 옵션 및 고려 대상

유전자 검사는 오늘날 특정 증후군이 의심될 때 시행하는 단일 유전자 검사부터 수십 개의 암 관련 유전자를 한꺼번에 평가하는 다중 유전자 패널 검사까지 다양합니다. 전엑솜(Whole-exome) 또는 전전체(Whole-genome) 시퀀싱은 연구 환경이나 초기 검사에서 원인이 밝혀지지 않았을 때 가끔 사용됩니다. 검사를 고려해야 할 대상에는 다발성 원발암 환자, 비정상적으로 이른 시기의 진단, 동일하거나 관련 있는 암의 강력한 가족력, 또는 특징적인 양성 소견을 가진 사람들이 포함되며, 이들 모두 유전적 질환이 존재할 수 있다는 신호입니다.

일반 대중이 흔히 궁금해하는 점 중 하나는 생활 방식만으로 높은 암 위험을 관리할 수 있는지 여부입니다. 금연, 절주, 건강 체중 유지, 규칙적인 운동과 같은 건강한 행동은 인구 전체의 암 위험을 낮추고 일부 개인의 결과에 완만한 영향을 미칠 수 있지만, 고침투성 유전적 위험을 무효화하지는 못합니다. 유전자 중심의 감시에 있어 생활 방식의 변화는 보완적인 것이지 치료적인 것이 아닙니다.

치료 선택, 비용 및 심리적 부담

평생 감시에 대한 결정은 의학적이면서 재정적이고, 동시에 매우 개인적인 문제입니다. 정기적인 영상 촬영과 전문의 방문은 비용, 이동, 시간적 부담을 가중시킵니다. 일부 의료 체계에서 환자들은 상당한 수준의 본인 부담금에 직면하기도 합니다. 실험적인 치료를 받기 위해 해외로 나가는 사람들에 대한 9News의 보도는 또 다른 위험을 강조했습니다. 현대 의학이 제한적인 옵션만을 제공할 때, 취약한 상태의 환자들은 때때로 막대한 개인적 비용을 들여 검증되지 않은 치료법을 쫓기도 합니다. 국가 암 서비스 및 임상 유전학 서비스는 주의를 당부하며, 해외에서 실험적 치료를 찾기 전에 지역 의료진과 상담할 것을 권고합니다.

지속적인 검사가 주는 심리적 부하는 실재합니다. 환자들은 검사 전의 예기 불안, 정상 결과가 나왔을 때의 안도감, 그리고 여전히 심각한 진단을 받을 수 있다는 지속적인 잠재적 인식을 토로합니다. 이러한 중압감은 가족 계획, 직업, 일상 생활에 영향을 미칩니다. 훌륭한 임상 진료는 이를 인지하고 있습니다. 유전 서비스에는 일반적으로 심리 사회적 지원, 동료 네트워크, 필요 시 상담 연결 등이 포함됩니다.

평생 감시에 대해 의료진에게 물어야 할 질문들

유전학 또는 종양학 팀이 장기적인 감시를 권고할 때, 환자는 치료 방향을 결정짓는 몇 가지 실질적인 질문을 준비해야 합니다. 핵심 질문은 다음과 같습니다: 내 특정 변이와 관련된 절대적 및 상대적 암 위험 수치는 어느 정도인가? 어떤 검사를 얼마나 자주 권장하며 그 이유는 무엇인가? 강화된 검진의 이점, 위해성 및 예상되는 결과는 무엇인가? 고려해야 할 위험 감소 수술이나 의학적 옵션이 있는가? 결과는 어떻게 전달되며, 새로운 진단이 나올 경우 어떤 지원을 받을 수 있는가?

또한 가족에게 미치는 영향에 대해서도 질문하십시오: 가족 중 누구에게 검사를 제안해야 하며, 해당되는 경우 보험 및 고용에 미치는 영향은 무엇인가? 마지막으로, 임상 시험 및 등록부(registry)에 대해 문의하십시오. 참여를 통해 새로운 치료 옵션에 접근할 수 있을 뿐만 아니라, 특정 유전적 변화가 드문 경우 매우 중요한 희귀 변이에 대한 근거 기반을 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다.

벨라 그램바우의 이야기는 어떤 이들에게는 유전학이 미래의 불확실성을 평생의 경계로 바꾸어 놓는다는 사실을 생생하게 일깨워줍니다. 빈번한 영상 촬영, 전문의 검토, 유전 상담과 같은 이러한 경계는 암을 가장 치료하기 쉬운 조기에 발견할 수 있게 해주지만, 동시에 의료적, 재정적, 정서적 비용을 지원할 준비가 된 보건 의료 체계를 필요로 합니다. 유전자 검사가 보편화되고 패널 검사를 통해 더 많은 희귀 변이가 발견됨에 따라, 의료진과 환자, 그리고 보건 서비스는 지식을 합리적이고 지속 가능한 치료 계획으로 전환하기 위해 협력해야 합니다.

출처

• Gold Coast University Hospital (임상 유전학 및 종양학 서비스)
• Cancer Council Australia (국가 지침 및 환자 정보)