연구원들이 아돌프 히틀러(Adolf Hitler)의 것으로 확인된 혈흔이 묻은 작은 천 조각에서 DNA를 추출해 서열을 분석했다고 새로운 다큐멘터리에서 발표했다. University of Bath의 유전학자 투리 킹(Turi King)이 주도한 이번 분석은 사춘기를 늦출 수 있는 희귀 질환인 칼만 증후군(Kallmann syndrome)과 관련된 PROK2 유전자의 변이를 식별했으며, 여러 정신과적 질환에 대한 높은 다유전자 위험 점수(polygenic risk scores)를 보고했다. 이러한 주장은 공개 과학 데이터셋이나 동료 검토를 거친 학술지 발표가 아닌 미디어 형식을 통해 먼저 공개되었기 때문에 과학계와 대중 사이에서 논란을 불러일으키고 있다.
연구진, 샘플 검증 주장: 출처와 서열 분석
논란이 된 물적 증거의 전후 여정은 1945년 미 육군 대령 로즈웰 P. 로젠그렌(Roswell P. Rosengren)이 히틀러가 사망한 벙커의 혈흔이 묻은 소파에서 낡은 천 조각을 떼어내면서 시작되었다. 이 조각은 나중에 개인 소유로 넘어갔다가 미국 내 한 박물관에 기증되었다. 다큐멘터리 "Hitler's DNA: Blueprint of a Dictator"에서 투리 킹과 협력자들은 해당 직물의 혈흔 DNA와 히틀러의 살아있는 부계 친족 DNA를 비교하여 일치 여부를 확인했다고 설명한다. 연구진은 Y 염색체 마커를 통해 일치함을 확인했으며, 이를 근거로 해당 혈흔이 히틀러의 것이라고 주장한다.
킹과 동료들은 고대 또는 분해된 DNA를 추출하고 서열을 분석하는 데 4년 이상의 실험실 작업이 소요되었다고 보고했다. 그들은 결과 데이터에 PROK2 유전자의 특정 변이를 식별하고 게놈 전반의 다유전자 위험 점수를 산출할 수 있을 만큼 충분한 인간 DNA가 포함되어 있다고 말한다. 그러나 다큐멘터리 공개에는 유전학자들이 역사적 DNA(historical DNA) 연구에서 통상적으로 발표하는 원시 서열 판독 데이터, 커버리지 통계, 표준 오염 및 신뢰도 지표 등이 아직 포함되지 않았다. 이러한 공백은 다른 연구자들이 팀의 주장을 액면 그대로 받아들이는 데 주의를 촉구하는 핵심적인 기술적 이유가 되고 있다.
맥락과 역사적 단서
연구진이 강조하는 유전학적 발견은 단독으로 제시되는 것이 아니다. 다큐멘터리는 분자 생물학적 결과와 기록 보관소의 의료 기록 및 목격자 증언을 결합한다. 히틀러의 1923년 투옥 당시 작성된 교도소 의료 기록에는 오른쪽 잠복고환증(cryptorchidism)이 기록된 것으로 알려져 있는데, 이는 호르몬 관련 발달 장애와 함께 나타날 수 있는 신체적 징후다. 역사학자들과 다큐멘터리 자문단은 이러한 기록이 유전적 해석을 그럴듯하게 만들거나 적어도 조사할 가치가 있게 만든다고 지적한다.
칼만 증후군은 사춘기를 조절하는 특정 뉴런의 발달 장애로 인해 성호르몬 수치가 낮게 나타나는 선천적 질환이다. 남성의 경우 사춘기 시작이 늦어질 수 있으며 때로는 잠복고환이 동반되기도 한다. 소수의 사례에서는 평균보다 작은 성기와 관련이 있다. PROK2 변이의 존재는 칼만 증후군의 알려진 원인과 일치하지만, 유전적 진단을 위해서는 보통 변이 유형, 접합성(zygosity), 임상 병력 간의 정밀한 상관관계 분석이 필요하며, 이번 사례에서는 그러한 세부 사항이 아직 공개되지 않았다.
연구진, 유전적 마커 검증 주장: PROK2 및 다유전자 위험
가장 주목을 끄는 분자 생물학적 주장은 칼만 증후군 및 선천성 저생식샘자극호르몬성 생식샘저하증에 관여하는 유전자인 PROK2에서 변이를 발견했다는 점이다. 만약 이 특정 변이가 병원성이고 히틀러에게 존재했다면, 사춘기 지연과 의료 기록에 남겨진 일부 신체적 징후를 설명할 수 있는 근거가 될 수 있다. 연구진은 또한 수만 개의 현대인 게놈과 비교한 다유전자 위험 점수 산출 결과를 제시했는데, 이 재구성된 게놈은 조현병, 자폐 스펙트럼 장애, 양극성 장애와 같은 질환의 위험도가 매우 높은 것으로 나타났다.
다유전자 위험 점수는 게놈 전체에 걸친 수천 개의 미세한 유전적 효과를 합산한 것으로, 인구 집단 수준에서 상대적 위험도를 나타낼 수 있다. 다큐멘터리에 출연한 정신 유전학 전문가들을 비롯한 전문가들이 강조하듯이, 이 점수는 개인에 대한 진단 도구가 아니다. 이는 확률과 분포를 설명할 뿐 결정론적인 결과가 아니며, 예측 가치는 참조 인구 집단과 기초 유전자형 분석의 품질에 크게 좌우된다. 이러한 주의 사항 때문에 여러 유전학자는 단일 역사적 인물의 높은 위험 점수를 해석하는 데 신중해야 한다고 권고해 왔다.
과학적 수용과 방법론적 주의 사항
독립적인 전문가들은 정밀한 역사 유전체학 연구를 환영하면서도, 현재의 발표 방식이 관습적인 과학적 투명성에는 미치지 못한다고 경고했다. Francis Crick Institute와 같은 기관의 수석 연구원들은 원시 서열 데이터, 오염 측정치, 식별 부위의 판독 깊이, 독립적인 재현 결과 등 핵심 정보의 부재를 지적했다. 이러한 세부 정보가 없다면 다른 실험실에서는 PROK2 변이 식별이 견고한지, 아니면 현대인의 DNA 오염이 다유전자 위험 산출에 영향을 미쳤는지 평가할 수 없다.
또한 과학자들은 연구팀이 결과를 동료 검토 학술지에 게재하거나 최소한 프리프린트(preprint)와 서열 데이터를 공개 저장소에 보관할 것을 권장했다. 그렇게 하면 더 넓은 과학계에서 고대 또는 분해된 DNA 연구에 사용되는 표준 신뢰도 테스트(예: 오래된 DNA와 최근 오염을 구별하는 DNA 단편화 및 손상 패턴 분석)를 적용하고, 다유전자 점수가 데이터 누락이나 서열 분석 오류에 얼마나 민감한지 테스트할 수 있기 때문이다.
윤리, 사회적 영향 및 그 중요성
이 프로젝트는 실험실 기술 이상의 윤리적 질문을 제기한다. 역사적 DNA 연구는 후손의 사생활, 법의학 유물을 관리하는 박물관의 책임, 그리고 유전적 서사가 초래할 사회적 결과와 맞닿아 있다. 여러 논평가는 폭력적인 역사적 행동을 유전학과 공개적으로 연결하는 것이 유사한 변이를 가졌거나 오늘날 정신과적 진단을 받고 살아가는 사람들을 낙인찍을 위험이 있다고 경고했다.
다큐멘터리에 참여한 연구원들은 유전학이 복잡한 행동을 설명하는 하나의 작은 요소일 뿐 충분한 설명이 될 수 없으며, 수많은 사회적, 정치적, 역사적 힘이 제노사이드와 독재의 조건을 만들었다는 점을 강조한다. 그럼에도 불구하고 이러한 연구 결과를 공개적인 과학 채널이 아닌 영화를 통해 먼저 발표하기로 한 선택은 대중적 참여와 과학적 엄밀성 사이의 적절한 균형에 대한 논쟁을 불러일으켰다. 책임 있는 발표에는 다른 이들이 주장을 확인하거나 반박할 수 있는 데이터와 방법론이 포함되어야 하며, 유전적 추론의 한계에 대한 충분한 맥락이 제공되어야 한다.
여전히 해결되지 않은 문제들
주요 질문은 여전히 남아 있다. 재구성된 게놈이 얼마나 완전하고 신뢰할 수 있는지, PROK2 변이가 이 인물에게 확실히 병원성이었는지, 그리고 다유전자 비교가 역사적 DNA의 파편화된 특성에도 불구하고 얼마나 견고한지 등이다. 다큐멘터리 제작진은 이 연구가 저명한 학술지에 제출되었다고 밝혔으며, 영화를 서사와 학술 보고가 결합된 형태라고 설명했다. 독립적인 과학자들이 서열 판독 데이터를 조사하고 자체 분석을 수행할 수 있을 때까지, 누군가의 행동이 특정 유전적 변이에서 기인했다는 주장은 과학적으로 잠정적인 상태로 남을 것이다.
역사학자, 유전학자, 그리고 대중에게 주는 더 큰 교훈은 방법론적인 것이다. DNA는 모호한 전기적 세부 사항을 밝혀낼 수는 있지만, 도덕적 책임이나 참극을 낳은 사회적 역학을 설명할 수는 없다. 이번 사례는 투명한 데이터, 신중한 해석, 그리고 유명하거나 악명 높은 역사적 인물의 게놈을 연구하기 위한 윤리적 프레임워크의 필요성을 강조한다.
Sources
- University of Bath (Turi King, 유전학자)
- Francis Crick Institute (고대 유전체학 그룹)
- Aarhus University (정신 유전학)
- PubMed (PROK2 및 칼만 증후군 관련 문헌)
- Gettysburg Museum of History (유물 출처)
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