研究者らは、アドルフ・ヒトラーのものとされる血痕の付着した布片を本物であると鑑定し、そこから回収されたDNAの配列を決定したと、新しいドキュメンタリー番組の中で報告した。バース大学（University of Bath）の遺伝学者テューリ・キング（Turi King）が公的に主導したこの分析では、カルマン症候群（思春期の遅れを引き起こす可能性のある希少疾患）に関連すると研究者が主張するPROK2遺伝子の変異が特定されたほか、いくつかの精神疾患において高いポリジェニック・リスク・スコアが報告されている。これらの主張は、この研究成果が公開された科学的データセットや査読付きの論文ではなく、メディア形式で先行して発表されたため、科学界や一般社会に波紋を広げている。
研究者らはサンプルを鑑定したと主張：出所とシーケンシング
論争の的となっているこの物理的証拠の戦後の歩みは、1945年にアメリカ陸軍のロズウェル・P・ローゼングレン（Roswell P. Rosengren）大佐が、ヒトラーが死亡した地下壕にあった血痕の付着したソファから、ぼろぼろになった布片を切り取ったことから始まった。その布片は後に個人の手に渡り、アメリカ国内の博物館に収蔵された。ドキュメンタリー番組『Hitler's DNA: Blueprint of a Dictator』の中で、テューリ・キングと共同研究者らは、その布上の血液から抽出したDNAと、現在生存しているヒトラーの父系親族のDNAを比較して一致を確認した過程を説明している。チームによれば、この一致はY染色体マーカーによるものであり、その血液がヒトラーのものであると主張する根拠となっている。
キングらは、古代の、あるいは劣化したDNAを抽出して配列を決定するまでに、4年以上の実験作業を要したと報告している。得られたデータには、特定の変異（特にPROK2遺伝子）を特定し、ゲノム全体のポリジェニック・リスク・スコアを算出するのに十分なヒトDNAが含まれていたという。しかし、これまでのドキュメンタリーの公開内容には、遺伝学者が歴史的なDNA研究を公表する際に通常提示する生データ（リード）、カバレッジ統計、あるいは標準的な汚染・真実性の指標が含まれていない。この欠落が、他の研究者がチームの主張を額面通りに受け取ることに慎重な姿勢を求めている中心的な技術的理由である。
背景と歴史的手がかり
チームが強調する遺伝学的知見は、それ単独で提供されているわけではない。ドキュメンタリーでは、分子生物学的な発見を、保管されていた医療記録や目撃証言と照らし合わせている。1923年のヒトラー投獄時の刑務所の医療記録には、右側の潜伏睾丸（精巣下降不全）が記録されていたと報告されており、これはホルモン関連の発達障害に伴って現れる可能性のある身体的兆候である。歴史家やドキュメンタリーの顧問らは、こうした記録があることで、遺伝学的な解釈が妥当、あるいは少なくとも調査に値するものになると指摘している。
カルマン症候群は、思春期を制御する特定のニューロンの発達不全により、性ホルモンのレベルが低くなることが多い先天性疾患である。男子の場合、思春期の発来が遅れることがあり、精巣下降不全を伴うこともある。また、少数例では平均よりも小さな陰茎を伴う場合がある。PROK2変異の存在はカルマン症候群の既知の原因と矛盾しないが、遺伝的診断には通常、変異のタイプ、接合性、および臨床歴との慎重な相関確認が必要であり、本件についてはそれらの詳細はまだ公にされていない。
研究者らは遺伝子マーカーを確認したと主張：PROK2とポリジェニック・リスク
分子生物学的な主張の中で最も注目を集めているのは、カルマン症候群や先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に関与する遺伝子であるPROK2の変異の特定である。もしその特定の変異が病原性を持ち、ヒトラーに存在していたのであれば、思春期の遅れやアーカイブの医療記録に残された身体的兆候のいくつかを説明できる可能性がある。また、研究チームは、この再構築されたゲノムを数万件の現代のゲノムと比較したポリジェニック・リスク・スコアの算出結果も提示し、統合失調症、自閉スペクトラム症、双極性障害などの疾患においてリスクの高い範囲に位置すると発表した。
ポリジェニック・リスク・スコアは、ゲノム全体にわたる数千もの微細な遺伝的影響を集計し、集団レベルでの相対的なリスクを示すことができる。ドキュメンタリー内や他の場所で精神遺伝学のエキスパートが強調しているように、これらのスコアは個人の診断に用いるものではない。それらは確率と分布を示すものであり、決定論的な結果を示すものではない。また、その予測値は参照集団や、基礎となるジェノタイプ・コールの品質に強く依存する。こうした注意点があるからこそ、複数の遺伝学者が、単一の歴史的人物における高いスコアの解釈には慎重であるべきだと促しているのである。
科学界の反応と手法上の注意点
外部の専門家は、慎重な歴史的ゲノミクスを歓迎する一方で、現在の発表形式は慣習的な科学的透明性に欠けていると警告している。フランシス・クリック研究所（Francis Crick Institute）などの機関の上級研究員らは、生のシーケンスデータ、汚染の尺度、特定された部位のリード深度、独立した再現性といった重要な情報が欠落していることを指摘している。これらの詳細がなければ、他の研究室はPROK2の特定が確かなものか、あるいは現代人のDNA汚染がポリジェニック・リスクの算出に影響を与えたかどうかを評価することができない。
また、これらの科学者らは、研究チームが結果を査読付きジャーナルで発表するか、少なくともプレプリントとシーケンスデータを公開リポジトリに登録することを推奨している。そうすることで、より広範なコミュニティが、古代DNAや劣化したDNAの研究で用いられる標準的な真実性テスト（例えば、古いDNAを最近の汚染から区別するDNAの断片化や損傷のパターン）を適用したり、欠損データやシーケンシングエラーに対してポリジェニック・スコアがどの程度敏感であるかをテストしたりすることが可能になる。
倫理、社会的影響、そしてなぜ重要なのか
このプロジェクトは、実験技術を超えた一連の倫理的問題を提起している。歴史的なDNA研究は、子孫のプライバシー、法医学的な遺物を管理する博物館の責任、そして遺伝学的なナラティブがもたらす社会的な影響に関わってくる。複数の論評者は、過去の暴力的な行動を公然と遺伝学に結びつけることは、同様の変異を持つ人々や、今日精神科の診断を受けて生活している人々にスティグマを負わせるリスクがあると警告している。
ドキュメンタリーに関わった研究者らは、遺伝学は複雑な行動の断片的な説明に過ぎず、十分な説明ではないこと、そして多くの社会的、政治的、歴史的な力がジェノサイドや独裁の状況を作り出したのだと強調している。それでも、これらの知見を公開の科学的ルートではなく、まず映画を通じて発表するという選択は、大衆の関心と科学的な厳密さの適切なバランスについての議論を巻き起こした。責任ある発表とは、他者が主張を確認または反論できるようなデータと手法を含み、遺伝的推論の限界についての十分な背景説明を提供することである。
残された課題
重要な疑問は残されたままである。再構築されたゲノムはどの程度完全で本物なのか、PROK2変異はこの個人において間違いなく病原性があったのか、そしてポリジェニックな比較は歴史的なDNAの断片的な性質に対してどの程度頑健なのか、という点だ。ドキュメンタリー制作チームは、この研究は有力な学術誌に投稿済みであるとしており、メンバーはこの映画をナラティブ（物語）であると同時に学術的な報告の一部であると位置づけている。独立した科学者がシーケンスのリードを精査し、独自の分析を行えるようになるまでは、ある人物の行動が特定の遺伝的変異に起因するという主張は、科学的には暫定的なものにとどまるだろう。
歴史家、遺伝学者、そして一般市民にとって、より大きな教訓は方法論的なものである。DNAは不明瞭な伝記的詳細を明らかにすることはできるが、道徳的責任や、惨劇を生み出す社会動態を説明することはできない。今回の出来事は、透明性のあるデータ、慎重な解釈、そして有名あるいは悪名高い歴史的人物のゲノムを研究するための倫理的枠組みの必要性を浮き彫りにしている。
出典
- バース大学（テューリ・キング、遺伝学者）
- フランシス・クリック研究所（古代ゲノミクス・グループ）
- オーフス大学（精神遺伝学）
- PubMed（PROK2とカルマン症候群に関する文献）
- ゲティスバーグ歴史博物館（遺物の出所）
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