研究人员在一项新的纪录片中报告称，他们已证实一小块染血的织物样本来自 Adolf Hitler，并对从中提取的 DNA 进行了测序。这项由 University of Bath 的遗传学家 Turi King 公开领导的分析，在 PROK2 基因中发现了一个变异，研究人员称该变异与卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，一种可导致青春期延迟的罕见疾病）有关，并报告了针对几种精神疾病的较高的多基因风险评分。这些说法在科学界和公众领域引起了反响，因为这项工作首先是以媒体形式而非通过公开的科学数据集和同行评审出版物发布的。
研究人员称已验证样本：来源与测序
这件备受争议的物证始于 1945 年的战后历程，当时美国陆军上校 Roswell P. Rosengren 从 Adolf Hitler 自杀的地堡中一张染血的沙发上取下了一块参差不齐的织物。这块碎片后来流入私人手中，并被美国的一家博物馆收藏。在纪录片《希特勒的 DNA：独裁者的蓝图》(Hitler's DNA: Blueprint of a Dictator) 中，Turi King 及其合作者描述了如何将该织物血迹中的 DNA 与一名 Adolf Hitler 现存父系亲属的 DNA 进行对比，以确立匹配关系。该团队表示，这种匹配基于 Y 染色体标记，并为断定该血液属于 Adolf Hitler 提供了依据。
King 及其同事报告称，提取并测序古 DNA 或降解 DNA 耗费了四年多的实验室工作。他们表示，所得数据包含足够的人类 DNA 以识别特定的变异，尤其是 PROK2 基因中的变异，并计算全基因组的多基因风险评分。但到目前为止，纪录片的发布并未包含遗传学家在发表历史 DNA 研究时通常会提供的原始测序片段、覆盖度统计数据，或标准的污染与真实性衡量指标。这一缺失是其他研究人员敦促谨慎对待该团队说法的主要技术原因。
背景与历史线索
该团队强调的遗传学研究并非孤立呈现；纪录片将分子层面的发现与医疗档案记录和目击者陈述相结合。据报道，一份来自 1945 年 Adolf Hitler 在 1923 年入狱期间的监狱医疗记录显示，他患有右侧隐睾症（即睾丸未降），这是一种可能与激素相关的发育状况共同出现的体征。历史学家和该纪录片的顾问指出，此类记录使得遗传学层面的解释具有合理性，或者至少值得研究。
卡尔曼综合征是一种先天性疾病，由于控制青春期的某些神经元发育受阻，患者通常性激素水平较低。对于男性，它可以导致青春期延迟，有时伴有睾丸未降；少数病例还与阴茎小于平均水平有关。PROK2 变异的存在与已知的卡尔曼综合征病因相符，但遗传诊断通常需要仔细关联变异类型、合子性以及临床病史——而这些细节目前尚未向公众披露。
研究人员称已验证遗传标记：PROK2 与多基因风险
最具话题性的分子发现是在 PROK2 基因中识别出一个变异，该基因与卡尔曼综合征和先天性促性腺激素减退性性腺功能减退症有关。如果该特定变异具有致病性且确实存在于 Adolf Hitler 身上，那么它可以合理解释其青春期延迟以及医疗档案记录中的某些体征。研究团队还展示了多基因风险评分的计算结果，当与数万个当代人类基因组进行对比时，该重建基因组在精神分裂症、自闭症谱系障碍和双相情感障碍等疾病的风险评估中处于高端水平。
多基因风险评分聚合了全基因组数以千计的微小遗传效应，可以在群体水平上指示相对风险。正如纪录片中和其他地方的精神病遗传学专家所强调的，这些评分并不能用于个人诊断。它们描述的是概率和分布，而非决定性的结果，且其预测价值很大程度上取决于参考群体和底层基因型识别的质量。这些局限性正是多位遗传学家敦促在解读单个历史人物的高评分时保持克制的原因。
科学界的反应与方法论局限
独立专家对谨慎的历史基因组学研究表示欢迎，同时也警告称目前的呈现方式缺乏科学惯有的透明度。来自 Francis Crick Institute 等机构的高级研究人员指出了关键信息的缺失：原始测序数据、污染测量指标、突变位点的读取深度以及独立重复实验。如果没有这些细节，其他实验室就无法评估 PROK2 的识别是否稳健，或者现代人类污染是否影响了多基因风险的计算。
这些科学家还建议研究团队在同行评审期刊上发表结果，或者至少在公共存储库中提交预印本和测序数据。这样做将允许更广泛的科学界应用古 DNA 或降解 DNA 研究中使用的标准真实性测试（例如，区分古老 DNA 与近期污染的 DNA 片段化和损伤模式），并测试多基因评分对缺失数据或测序错误的敏感性。
伦理、公众影响及其重要性
该项目引发了一系列超越实验室技术的伦理问题。历史 DNA 研究涉及后代的隐私、管理法医文物的博物馆的责任，以及遗传叙事产生的社会后果。多位评论人士警告称，公开将暴力的历史行为与遗传学挂钩，有可能会让携带类似变异或患有精神疾病的现代人蒙受污名。
参与纪录片的研究人员强调，遗传学对于复杂行为来说只是一个微小的、非充分的解释，许多社会、政治和历史力量才是造成种族灭绝和独裁统治的条件。尽管如此，选择首先通过电影而非公开的科学渠道展示这些发现，已引发了关于大众参与和科学严谨性之间平衡的辩论。负责任的发布应包括能让其他人证实或反驳这些说法的数据和方法，并提供关于遗传推断局限性的更全面背景。
悬而未决的问题
关键问题依然存在：重建基因组的完整性和真实性如何，PROK2 变异在该个体中是否肯定具有致病性，以及多基因对比在面对碎片化的历史 DNA 时是否稳健。纪录片背后的团队表示，这项工作已提交给一家知名期刊，其成员将这部电影定位于叙事与学术报告的结合。在独立科学家能够检查测序片段并进行自己的分析之前，关于某人的行为源于特定遗传变异的说法在科学上仍是暂定的。
对于历史学家、遗传学家和公众来说，更大的启示在于方法论：DNA 可以照亮模糊的人物传记细节，但它无法解释道德责任或产生暴行的社会动力。这一事件强调了在研究著名或臭名昭著的历史人物基因组时，对透明数据、谨慎解读以及伦理框架的需求。
来源
- University of Bath (Turi King, 遗传学家)
- Francis Crick Institute (古基因组学小组)
- Aarhus University (精神病遗传学)
- PubMed (关于 PROK2 和卡尔曼综合征的文献)
- Gettysburg Museum of History (文物来源)
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