Myriad MRD detecteert kanker-DNA op 1-ppm-niveau

Salt Lake City kondigt een kleine maar potentieel transformerende vooruitgang aan

Myriad Genetics heeft vandaag bekendgemaakt dat het in maart 2026 zal starten met een beperkte klinische lancering van Precise MRD. Hiermee introduceert het bedrijf een tumorgeïnformeerde bloedtest op basis van whole‑genome sequencing in de klinische praktijk, die volgens het bedrijf circulerend tumor‑DNA (ctDNA) kan detecteren in concentraties tot slechts één part per million. De timing en de omvang zijn weloverwogen: een initiële uitrol bij geselecteerde regionale clinici gericht op borstkanker, gevolgd door plannen om later in het jaar colorectale en nierkanker toe te voegen en in 2027 aanvullende kankersoorten te overwegen. De claim van een gevoeligheid van één op een miljoen wordt ondersteund door een reeks tussentijdse studieresultaten gepresenteerd op belangrijke congressen en gepubliceerd in peer‑reviewed tijdschriften, die gezamenlijk aantonen dat de assay een lagere detectiegrens bereikt dan veel eerdere tests.

Wat Precise MRD meet en hoe

Precise MRD is gebaseerd op twee principes: ten eerste is de test tumorgeïnformeerd, wat betekent dat de assay wordt gepersonaliseerd met genetische informatie uit de tumor van een patiënt om te zoeken naar de unieke DNA‑fragmenten van die tumor in het bloed; ten tweede vertrouwt het op whole‑genome sequencing (WGS) om breed over het hele genoom te zoeken in plaats van zich te richten op een beperkt panel van bekende mutaties. Deze ontwerpkeuzes stellen de test in staat om signalen van vele tumorspecifieke markers te aggregeren en de gevoeligheid te vergroten tot het door Myriad gerapporteerde parts‑per‑million‑bereik.

In eenvoudige bewoordingen: circulerend tumor‑DNA (ctDNA) zijn korte fragmenten van het genoom van de tumor die in de bloedbaan terechtkomen wanneer kankercellen afsterven of worden afgestoten. Het detecteren van ctDNA is conceptueel vergelijkbaar met het luisteren naar een zwak radiostation in een overvolle frequentieband: hoe meer kenmerken waarop de ontvanger is afgestemd en hoe beter de exacte signatuur van het station bekend is, des te groter de kans dat het signaal uit de ruis kan worden gefilterd. Tumorgeïnformeerde WGS verhoogt het aantal mogelijke vingerafdrukken van de tumor waarnaar het laboratorium kan zoeken, terwijl computationele benaderingen technische fouten en achtergrondmutaties filteren die zich anders als kankersignalen zouden voordoen.

Belangrijke signalen uit klinisch onderzoek die de lancering ondersteunen

De commercialiseringsplanning van Myriad rust op tussentijdse analyses van twee multicentrische studies die zijn beschreven op belangrijke oncologiecongressen en in peer‑reviewed media. MONITOR‑Breast is een prospectieve observatiestudie naar borstkanker in stadium I–III, waarbij patiënten een mediaan van ongeveer 10 ctDNA‑bemonsteringsmomenten hadden tijdens neoadjuvante therapie. In die dataset vertoonde Precise MRD een baseline‑gevoeligheid van 93% voor het detecteren van van de tumor afgeleid DNA en identificeerde het aanzienlijke fracties van monsters bij concentraties onder de drempelwaarden die typisch zijn voor de eerste generatie assays: 21% van de baseline‑monsters en 73% van de monsters na neoadjuvante behandeling lagen onder de 100 parts per million. Belangrijk is dat vroege klaring van ctDNA — rond dag 50 — gevolgd door aanhoudende negativiteit, sterk geassocieerd was met pathologische complete respons bij chirurgie, terwijl aanhoudend of intermitterend ctDNA, zelfs onder 20 ppm, restziekte voorspelde.

De MONSTAR‑SCREEN‑3 colorectale dataset leverde opvallende cijfers op: Myriad rapporteert universele baseline ctDNA‑detectie bij alle deelnemende colorectale patiënten en een gevoeligheid van 100% voor het voorspellen van recidive wanneer de test één maand na de operatie werd uitgevoerd. In dat cohort correleerde een ctDNA‑positief resultaat één maand na de operatie met een significant kortere ziektevrije overleving gedurende een mediane follow‑up van zes maanden (p < 0,001). De studie vond ook een kwantitatieve relatie tussen de ctDNA‑last en de prognose — patiënten bij wie het ctDNA hoger was dan 100 ppm deden het slechter dan patiënten met lagere niveaus, wat het idee ondersteunt dat ultragevoelige kwantificering risico's kan stratificeren en niet louter een binair ja/nee‑signaal geeft.

Waarom het minuscule signaal klinisch van belang is

Het detecteren van ctDNA bij extreem lage concentraties opent twee praktische klinische mogelijkheden. Ten eerste kan ultragevoelige MRD‑testing minimale restziekte (MRD) identificeren na chirurgie of chemotherapie, nog voordat conventionele beeldvorming of symptomen optreden; dat zou eerdere 'salvage'‑therapie mogelijk kunnen maken wanneer de tumorlast nog laag is en potentieel beter behandelbaar. Ten tweede kunnen de dynamieken van ctDNA — hoe snel het verdwijnt of terugkeert — dienen als een real‑time biomarker voor de behandelrespons in neoadjuvante en adjuvante settings, wat beslissingen ondersteunt over het intensiveren, afschalen of wijzigen van de therapie.

Voor patiënten is de belofte minder onnodige toxische behandelingen en tijdigere interventies voor degenen met een hoog risico. Voor medicijnontwikkelaars en klinische trials kunnen gevoelige MRD‑assays het aflezen van eindpunten versnellen, adaptieve studieontwerpen mogelijk maken en onderzoekspopulaties verrijken met patiënten die de meeste kans hebben om te profiteren van aanvullende therapie. Daarom is een commercieel beschikbare, gevalideerde ultragevoelige assay interessant voor oncologen, ziekenhuizen en partners in de industrie.

Beperkingen, kanttekeningen en het nog benodigde bewijs

De resultaten die Precise MRD ondersteunen zijn overtuigend maar voorlopig. Veel van de gerapporteerde cijfers zijn afkomstig uit tussentijdse analyses met een relatief korte follow‑up — de associatie met colorectale recidive had een mediane follow‑up van ongeveer zes maanden — waardoor gegevens over de langetermijnuitkomsten, zoals algehele overleving of duurzame recidiefvrije overleving, nog niet rijp zijn. De correlatie tussen ctDNA en uitkomsten bewijst op zichzelf niet dat handelen op basis van ctDNA de overleving verbetert; daarvoor zijn prospectieve studies nodig waarbij behandelbeslissingen gerandomiseerd worden op basis van de MRD‑status.

Er zijn ook technische en biologische complicerende factoren. Tumorgeïnformeerde assays vereisen toegang tot tumorweefsel en succesvolle sequencing van dat weefsel om gepersonaliseerde assays te creëren, wat tijd en logistieke complexiteit toevoegt. Achtergrondmutaties door klonale hematopoëse, die ontstaan in verouderende bloedcellen, kunnen de interpretatie van ctDNA bemoeilijken en vereisen zorgvuldige bio‑informatische filtering. Ten slotte maakt het verhogen van de gevoeligheid naar één part per million de test gevoeliger voor fout‑positieve ruis, tenzij de assay‑specificiteit en de kwaliteitscontroles in het laboratorium onberispelijk zijn.

Uitrol, toegang en overwegingen in de praktijk

Myriad start met een beperkte klinische lancering gericht op geselecteerde regionale clinici. Deze gefaseerde aanpak helpt het bedrijf en de eerste zorgverleners om de logistiek — monstername en verzending, verwerking van tumorweefsel, doorlooptijd van de test en resultaatinterpretatie — te stroomlijnen voordat er wordt opgeschaald. Het weerspiegelt ook een gangbaar commercieel traject voor complexe diagnostiek die moet worden geïntegreerd in oncologische workflows en bij zorgverzekeraars.

Kosten en vergoeding zullen doorslaggevend zijn voor de vraag hoe breed en snel MRD‑testing wordt geadopteerd. Whole‑genome, tumorgeïnformeerde assays zijn duurder en operationeel veeleisender dan beperkte mutatiepanels, en zorgverzekeraars zullen bewijs willen dat het gebruik van de test het beleid zodanig verandert dat de uitkomsten verbeteren of de netto kosten dalen. Gelijkheid is een ander punt: zorgen dat klinieken in landelijke gebieden en klinieken met beperkte middelen toegang hebben, vereist een bewuste planning om te voorkomen dat MRD‑testing de verschillen in de kankerzorg vergroot.

Een mijlpaal voor het vakgebied, niet het laatste woord

De beperkte lancering door Myriad in maart 2026 markeert een praktische mijlpaal: het verplaatsen van een ultragevoelige, tumorgeïnformeerde WGS MRD‑test van onderzoekspresentaties en publicaties naar gecontroleerd klinisch gebruik. Het bouwt voort op presentaties op belangrijke conferenties en een peer‑reviewed manuscript, en vertegenwoordigt het soort translationele stap waarop het veld heeft gewacht: het verplaatsen van gevoelige moleculaire instrumenten van gespecialiseerde centra naar de bredere klinische praktijk.

Bronnen

• The Lancet Oncology (onderzoeksartikel over Precise MRD)
• San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS 2025 presentaties)
• American Society of Clinical Oncology Gastrointestinal Cancers Symposium (ASCO GI 2026)
• Persmateriaal en bedrijfsverklaringen van Myriad Genetics
• National Cancer Center Hospital East (gezamenlijk klinisch onderzoek)